의료진 고정민, 고재성, 서동인
관련 질환명 낭성 섬유증(CF),췌장의 섬유낭병(Fibrocystic Disease of Pancreas),뮤코시스(Mucosis),뮤코비시도시스, 점액(성) 점착증(Mucoviscidosis),췌장성 낭성 섬유증(Pancreatic Fibrosis),
증상 기침, 만성기관지염, 무호흡, 복부 팽만, 지방변
관련 클리닉

낭성 섬유증(Cystic fibrosis) 이란?

상염색체 열성 유전으로 발생하는 외분비 샘 (exocrine gland) 질환으로 백인에서는 출생아 3,500명 중 1 명 정도로 흔한 질환이지만 동양권에서는 증례를 보고할 정도로 드문 질환이다. 낭성 섬유증은 폐, 부비동, 췌장, 생식기 내 상피세포의 염소 이온 통로 기능에 관여하는 단백의 양적 또는 기증적 저하로 다양한 장기에서 점액 배출이 어럽게 되고, 점액 내 수분이 적어지게 되는 외분비샘 이상을 초래하여 다양한 임상 증상을 유발하게 된다.

원인

낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로 지금까지 이 유전자에서 1000개 이상의 돌연변이가 밝혀졌다.

증상

반복적인 호흡기 감염, 소화 불량, 성장 부진, 태변 창자 막힘증, 전해질 불균형, 소화 불량, 성장 부진, 그리고 남성 불임 등의 다양한 임상 경과를 보인다.

진단

낭성 섬유증의 진단은 땀 검사, 췌장 기능 검사, 흉부 방사선 촬영, 폐기능 검사와 유전자 검사를 통해서 이루어집니다.
bronchiectasis

치료

현재 낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없다. 치료 목표는 안정적인 상태를 유지하는 것이며, 이를 위하여 추적 관찰과 환자와 보호자의 교육이 중요하다. 호흡기 증상에 대하여 객담 배출과 감염의 조절을 위하여 적극적으로 치료해야 한다 즉,호흡 물리 치료, 기관지 확장제의 흡입 치료, 적절한 항생제 투여 등이 포함되며, 최근에는 분자유전학적 기법을 이용한 치료가 제시되고 있다. 도나아제 알파(Dornase alfa: 펄모자임(Pulmozyme))는 흡입할 수 있는 액체로 된 약물로 1993년에 미국 FDA에서 승인된 낭성 섬유증 치료제로, 이 약물은 점액을 묽게 해주어 호흡기계의 감염 비율을 줄이고 폐 기능을 향상시키는 효과가 있다. 소화기관에 영향을 받은 환자는 영양이 풍부한 음식을 섭취해야 하며 비타민 보충 요법이 필요하다. 췌장의 기능 부전은 효소 대체 요법(인공으로 만들어진 효소를 공급)과 식이요법으로 치료한다.

예후

만성 기침과 가래, 반복되는 폐렴 등과 같은 호흡기 증상이 가장 대표적인 증상이며 예후에 관여하는 중요한 요소로 알려져 있다. 낭성 섬유증의 예후는 최근 30-40 년 동안 현저히 호전되어 평균 생존 연령이 35세를 넘어서고 있다 주요 사망 원인은 호흡기 감염에 의한 호흡 부전이다.

참고문헌

1. Nelson textbook of pediatrics, 19th edition. 2. 소아과학 10판 3. Ko JM, Yoo HW, Kim KM, Hong SJ. Identification of a Novel Mutation of CFTR Gene in a Korean Patient with Cystic Fibrosis. JKMS 2008 23(5) 912-915

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