의료진 조태준
관련 질환명
증상 느린 성장, 근육병증걸음, 요통, 무혈관괴사, 절뚝거림, 근경련, 대퇴골의 지연된 성숙, 관절 고통 및 경직, 단지증, 내반슬, 굽은넙다리뼈, 골관절염(Osteoarthritis), 퇴행성 관절염(Degenerative arthritis), 박리뼈연골염(Osteochondritis dissecans), 슬개골의 탈골
관련 클리닉

다발성 골단 이형성증 (Multiple epiphyseal dysplasia)이란?

키가 작고 관절 통증을 초래할 수 있는 희귀 유전성 질환으로, 단순 방사선 검사 상 팔다리 뼈 끝 부분(골단)에 독특한 변화가 관찰되어 이러한 이름이 붙었다.

대부분 상염색체 우성으로 유전하지만 열성으로 유전하는 경우도 있고, 지금까지 알려진 6가지 원인 유전자에 따라 증상은 조금씩 다릅니다.

환자는 몸통에 비해 팔다리가 짧고 성인 신장은 145~170cm 정도로 키가 약간 작습니다. 팔다리 부위의 변형으로 인해 뒤뚱거리는 걸음, O자 다리, X자 다리 등을 보일 수 있습니다. 또, 나이에 비하여 퇴행성 관절염이 빨리 올 수 있어서, 엉덩이 관절, 무릎 관절, 발목 관절의 통증이 있을 수 있습니다.

진단 및 치료

진단은 임상 양상 및 방사선 소견, 유전자 검사 등을 통해 종합적으로 하게 됩니다.
환자의 증상에 따라 특별한 치료가 필요하지 않을 수도 있습니다. O자형 또는 X자형 다리에 대해서 성장기에는 간단한 수술로 교정이 가능하지만, 성장이 끝나고 나면 비교적 큰 규모의 수술로 교정하여야 합니다.
관절통증은 약물 치료와 운동 조절 등으로 치료하여야 하며, 관절의 퇴행성 변화가 진행되면 중년기 이후에 인공관절 수술이 필요할 수도 있습니다.

관련논문


Seo SG, Song HR, Kim HW, Yoo WJ, Shim JS, Chung CY, Park MS, Oh CW, Jeong C, Song KS, Kim OH, Park SS, Choi IH, Cho TJ. Comparison of orthopaedic manifestations of multiple epiphyseal dysplasia caused by MATN3 versus COMP mutations: a case control study. BMC Musculoskelet Disord. 2014 Mar 15;15:84. doi: 10.1186/1471-2474-15-84. PubMed PMID: 24629099; PubMed Central PMCID: PMC3984757.

Cho TJ, Kim OH, Lee HR, Shin SJ, Yoo WJ, Park WY, Park SS, Cho SI, Choi IH. Autosomal recessive multiple epiphyseal dysplasia in a Korean girl caused by novel compound heterozygous mutations in the DTDST (SLC26A2) gene. J Korean Med Sci. 2010 Jul;25(7):1105-8. doi: 10.3346/jkms.2010.25.7.1105. Epub 2010 Jun 16. PubMed PMID: 20592910; PubMed Central PMCID: PMC2890895.

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