의료진 왕규창, 김승기, 피지훈, 이지연, 김성준, 김정훈, 유영석
관련 질환명 모야모야병 (Moyamoya disease)
증상 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비 또는 팔의 마비, 뇌졸중, 정신지체, 시야장애
관련 클리닉

모야모야병 (Moyamoya disease)이란?

모야모야병(Moyamoya disease)은 특별한 원인 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 안쪽 목동맥 가지치는 부위의 혈관이 서서히 좁아져 막히는 병입니다.

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정상 목동맥 혈관

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모야모야병 환아의 목동맥 혈관

혈관이 좁아지거나 막혀 허혈이 진행하면 그에 대한 반응으로 뇌기저부에 이상혈관이 형성되는데 이러한 이상혈관의 모양이 마치 연기가피어오르는모양처럼보여서붙여진병명입니다.

‘ 모야모야’는 일본어로‘연기가 뿌옇게 피어오르는 모양’이라는 뜻으로, 처음 병을 발견하고 보고한 의사가 일본인이어서‘모야모야병’이라는 병명이 붙여졌습니다.

대부분 양측성으로 생기며 일부에서 일측성으로 시작되기도 합니다. 일측성 모야모야병의 경우 30~40% 정도에서 양측성으로 진행하게 됩니다.

정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.

원인

지금까지 발병 원인으로 유전적 이상, 자가면역 및 혈관의 물리적 손상 등 여러 가설이 제시되고 있으나 아직은 명확히 규명되지 못하였습니다.

가족성 모야모야병 환자에 대한 연구 결과, 염색체 3번, 8번,17번 등의 위치에서 발견된 유전자가 병의 원인과 관련 있을 것으로 추정되고 있지만 특정 원인유전자를 찾지는 못하고 있습니다.

최근 들어 모야모야병의 원인으로 염색체 17번의 RNF213 유전자의 단일염기 다형성이 제시된바 있어 국내 연구자를 비롯하여 많은 연구자들이 관심을 가지고 연구를 진행하고 있습니다.

이외에도 혈관생성과 관련된 새로운 유전자, 단백질과 세포에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다.

모야모야병은 대부분의 경우 그 원인을 알 수 없지만, 감염, 혈관염,자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어 이 경우는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 분류하기도 합니다. 즉 모야모야병은 특별한 원인이 없이 대뇌 동맥이 좁아지는 경우이고, 모야모야 증후군은 대뇌동맥의 협착을 일으킬 수 있는 다른 원인 질환이 동반된 경우라고 할 수 있습니다.

증상

1) 일과성 뇌허혈 발작

  • 어린이 모야모야병에서는 뇌허혈에 의한 증상이 두드러집니다(50~60%).
  • 뇌허혈 중 가장 흔한 경우는 일과성 뇌허혈 발작입니다. 일과성 뇌허혈 발작은 수분 또는 수시간 동안 한쪽 또는 양쪽의 운동마비,감각 이상, 언어장애, 시야장애 등으로 나타납니다.
  • 특히 뜨겁고 매운 음식을 먹은 후, 심한 운동 후, 관악기나 풍선을 불었을 때, 심하게 울고 난 후 이러한 증상이 나타날 수 있습니다.
  • 이는 과호흡에 의해 동맥혈 탄산가스 분압(PaCO2)이 감소함에 따라 뇌혈류량이 줄어들어 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

2) 뇌경색

  • 뇌허혈이 뇌경색으로 진행하는 경우 고착화된 운동마비, 감각 이상, 언어장애, 시야장애 또는 의식저하 등의 심각한 신경학적 장애를 동반할 수 있습니다.
  • 모야모야병 어린이의 40% 정도에서 동반됩니다.
  • 특히 3세 이하의 어린이는 병의 진행 양상이 빨라 뇌경색이 더 흔하게 발생할 수 있어 적극적인 치료가 필요하며, 뇌경색이 발생 하여 진행하는 경우 예후가 매우 좋지 않을 수 있습니다.

3)뇌출혈

  • 성인의 65%, 어린이의 5% 미만에서 나타나며 성인과 비교하였을 때 어린이에서는 상대적으로 덜 발생합니다.
  • 뇌출혈은 여성에서의 발생 정도가 더 높습니다.
  • 유약한 측부순환 혈관, 미세 동맥류 또는 동반된 다른 혈관기형의 파열이 그 원인으로 생각됩니다.
  • 성인은 어린이에 비해 모야모야병 자체의 진행이 느리고 비교적 안정적인 것으로 알려져 있으나 뇌출혈이 발생할 경우 예후가 나쁠 수 있습니다.

4) 두통

  • 아침에 심하며 구역과 구토를 동반하기도 합니다.
  • 일상적인 생활이 어려울 정도로 심한 경우도 흔합니다.
  • 휴식을 취하면 좋아지는 양상이 되풀이 됩니다.
  • 모야모야병 어린이의 33% 정도에서 두통을 호소합니다.

5) 기타 증상

  • 그 외에 경련, 불수의적 이상운동, 감각 저림 등의 일반적인 신경학적 증상을 보이는 경우도 있습니다.

6) 대뇌동맥 영역에 따른 증상과 빈도

대뇌동맥 영역 특징적인 증상 빈도 (%)
중대뇌동맥 운동-감각이상, 언어장애

95

전대뇌동맥 하지위약, 요실금

59

후대뇌동맥 시각장애, 두통

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진단

1) 병력 및 임상증상

  • 임상증상을 통한 의심이 가장 중요합니다.
  • 간헐적으로 팔과 다리의 힘이 빠지거나 감각 이상이 동반되며, 특히 과호흡을 하는 경우 (예를 들면 심하게 울거나, 매운 음식을 먹거나 관악기를 부는 경우) 증상이 심해지거나 뚜렷하면 모야모야병을 먼저 의심해 보아야 합니다.

2) 뇌자기 공명영상(MRI)

  • MRI는 어린이 모야모야병의 진단에 유용하고 성인의 경우도 선별 (screening) 검사로 적절합니다.
  • 모야모야병에서는 정상적인 대뇌동맥들이 잘 보이지 않고 이상 혈관인 모야모야혈관이 뇌기저부에서 관찰됩니다.
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A: 양측 내경동맥과 중대뇌동맥이 잘 보이지 않음 (화살표)
B: 오른쪽 뇌의 뇌경색이 관찰됨 (화살표)
C: 뇌기저부에 다발성, 작은 원형의 검은 점들로 모야모야 혈관들이 보이고 있음 (화살표)
D: 조영제를 투여하였을 때 뇌허혈이 있는 오른쪽 뇌의 조영증강이 관찰됨 (화살표)
3) 뇌혈관 자기공명영상(MRA)

  • 뇌혈관조영술에 비해 비침습적이고 안전한 검사입니다. 그러나 혈관 협착이 과장되게 나타나는 경우가 있고 뇌 기저부의 모야모야 혈관을 자세히 평가할 수 없는 경향이 있어 병기 평가보다는 선별 검사 및 수술 후 추적관찰에 사용됩니다.
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4) 뇌혈관조영술

  • 모야모야병의 확진을 위한 표준적인 검사입니다.
  • 양측 내경동맥 조영 영상에서 내경동맥 원위부 및 전대뇌동맥과 중대뇌동맥의 근위부가 좁아져 있거나 막혀 있는 것이 확인되면 모야모야병으로 진단합니다.
  • 척추동맥 조영 영상에서 후순환계(posterior circulation)가 침범되지 않았는지 확인하는 것이 수술계획을 세우는데 도움이 됩니다.
  • 수술 시 뇌 표면에 심어주는 두피동맥의 주행방향을 아는 것도 중요합니다.
  • 뇌혈관조영술 소견에 따라 모야모야병의 경과는 6단계로 분류 (Suzuki 병기)되며 아래 그림과 같습니다.
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Stage 1: 두개강내 내경동맥 분지 부위에 협착이 나타나는 시기
Stage 2: 뇌기저부 모야모야혈관들이 나타나고 내경동맥 협착부 이후에 뇌동맥들이 확장되어 있는 시기
Stage 3: 뇌기저부 모야모야혈관들이 증가되고 중대뇌동맥과 전대뇌동맥의 진행 협착이 관찰되는 시기
Stage 4: 뇌기저부 모야모야혈관들이 줄어들고 후대뇌동맥의 협착이 관찰되는 시기
Stage 5: 뇌기저부 모야모야혈관들이 감소되고 모든 대뇌동맥들이 결손이 관찰되는 시기
Stage 6: 뇌기저부 모야모야혈관들의 소실과 외경동맥만으로 뇌혈류 공급이 이루어지는 시기

  • 스즈키 병기(Suzuki Staging)는 병의 진행 정도를 판별하는데 도움을 줄 수 있어 많이 쓰이고 있지만 어린이 모야모야병의 임상적인 상태나 수술 후 예후와는 잘 맞지 않는 것으로 알려져 있습니다.

5) 뇌혈류검사

  • 뇌혈류량에 대한 기능적 평가를 위해서는 단광자방출단층촬영 (single photon emission computed tomography, SPECT)이나 관류 뇌자기공명영상(perfusion MRI) 검사가 필요합니다.
  • 모야모야병의 치료방침과 예후를 결정하는데 도움이 됩니다. 또한 수술 후 경과를 추적 관찰할 때 매우 유용한 검사입니다.
  • 단광자방출단층촬영 (SPECT)
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SPECT로 촬영한 휴식기의 국소뇌혈류 (A)와 다이아목스(Diamox) 정맥 주사 후 측정한 혈류 예비능 (B). 휴식기에 감소되어 있던 우측 뇌의 뇌혈류가 다이아목스 주사 후에는 더욱 감소된 것을 알 수 있습니다 (화살표).
  • 관류 뇌자기공명영상 (Perfusion MRI)
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우측 뇌의 국소 뇌혈류량이 증가되어 있고 최고점 도달시간이 지연되어 있어 허혈이 주로 우측 뇌에서 생기고 있음을 알 수 있습니다 (화살표).
6) 뇌파

  • 정상인에서는 과호흡을 할 때 규칙적인 고진폭의 서파가 대칭적으로 나타나고(Build-up), 과호흡이 끝나고 수분이 지나면 다시 정상 뇌파로 회복됩니다.
  • 그러나 모야모야병 환자의 경우에는 과호흡이 끝난 수 분 후까지 고진폭의 서파가 지속되거나 과호흡 후 잠시 고진폭의 서파가 줄어들다가 불규칙해진 고진폭의 서파가 다시 나타나는(Rebuildup) 소견을 보일 수 있습니다. 이러한 뇌파의 이상은 어린이에서 더 많이 관찰됩니다.
  • 뇌파의 이상은 진단에 도움이 될 수 있으며 수술 후 추적 관찰 시에도 뇌혈류의 회복 정도를 관찰하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

7) 신경인지기능검사

  • 전대뇌동맥 영역은 발달 과정에 있는 환아의 인지 기능에 중요한 역할을 합니다.
  • 환아의 상당수에서 IQ는 정상 범위이나 인지기능은 저하되어 있는 것으로 밝혀져 있으며 신경인지기능검사가 이러한 환아를 치료 전후로 평가하는데 도움을 줄 수 있습니다.
  • 치료 전후로 평가하여 인지기능의 저하가 관찰될 경우 감성센터 및 발달센터와 연계하여 환아의 인지기능을 향상시키기 위한 치료를 병행하는 것이 중요합니다.

치료

1) 수술적 치료

  • 현재까지 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료는 없습니다. 수술이 유일한 방법입니다.
  • 외과적 치료는 재관류술을 시행하여 뇌허혈을 예방하고 뇌혈류를 호전시키며, 유약한 측부혈관을 감소시켜 출혈 위험을 줄이는 것이 목표입니다.
  • 환아의 상태에 따라 수술의 적응증, 시기와 방법이 달라질 수 있습니다.
  • 어린이 모야모야병의 경우 증상이 없더라도 뇌혈관조영술에서 모야모야병으로 진단되었으면 뇌혈류검사 결과에 따라 해당 부위의 수술을 하게 됩니다.
  • 광범위한 뇌경색이 있는 경우에는 환아의 일상 생활 능력이 높은 경우에 추가적인 뇌허혈 예방을 위해 수술을 합니다.
  • 3세 이하의 어린이는 병의 진행이 빨라 발견 당시에 이미 뇌경색이 있는 경우가 있으며, 추가적인 뇌경색으로 이어지는 비율이 높아 빠른 치료가 필요합니다.
  • 대체로 일과성 뇌허혈 발작을 보이는 환아에서 광범위한 뇌경색이 없고 뇌허혈에 의한 증상만 있으며, 관류 예비능만 저하되어 있으면 (SPECT 뇌혈류검사에서 휴식기의 국소 뇌혈류는 정상이고 혈관확장제인 acetazolamide을 투여하여 스트레스를 유도한 경우에만 혈류가 감소되는 경우) 수술의 효과가 좋습니다.
  • 재관류 수술은 크게 두 가지 방식으로 나뉩니다.
    – 첫째는 직접 재관류 수술로 두피의 표재측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 연결하는 방식으로 수술 후 즉각적으로 혈류량이 증가된다는 장점이 있습니다. 성인 모야모야병에서 많이 사용하며 어린이의 경우 혈관이 가늘어 기술적인 어려움이 있습니다.
    – 둘째는 간접 재관류 수술로 혈관 분포가 풍부한 표재 조직 (뇌경막, 측두근육, 중경막동맥, 모상건막 등)을 뇌표면과 접촉하게 하여 새로운 혈관이 뇌 안쪽으로 자라게 하는 방법으로 어린이 모야모야병에서 많이 사용합니다.
  • 모야모야병은 양쪽으로 오는 것이 특징이므로 수술도 두번에 걸쳐 시행합니다. 증상이 나타나거나 뇌혈류가 많이 감소된 쪽의 뇌부터 수술을 합니다.
  • 두번째 수술은 모야모야병의 진행에 따라 수술시기를 정하며 대개 첫 수술 후 2~6개월 사이에 시행합니다.
2) 수술 이외의 내과적 치료

  • 모야모야병과 연관되어 수술 전에 뇌경색이 동반되어 경련 발작이 있는 경우가 있습니다. 이 경우 추가 경련을 막고 수술 후 안정을 위해 항경련제를 복용합니다. 항경련제을 먹어야 하는 기간은 환아의 상태에 따라 다르므로 소아신경과 선생님과 상의하여 결정 합니다.
  • 수술 전에 뇌경색이 없는 어린이도 수술 전후로 경련발작이 동반 되거나 운동이상 증상이 동반되는 경우가 있어 필요에 따라 적정 기간 항경련제를 복용하는 경우도 있습니다.
  • 수술 후에도 지속적으로 두통이 있거나 수술 후 추적 관찰하는 동안 두통이 생길 수 있습니다. 이 경우 후대뇌동맥이 침범하여 동반된 두통인지를 감별하여 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다.
  • 두통은 후대뇌동맥이 좁아져 있지 않은 어린이에서도 다양한 원인으로 올 수 있으므로 신경과 전문의 선생님과 상의하여 적절히 치료하는 것이 필요합니다.

경과/합병증

1) 수술 후 경과

  • 수술 후에 CT를 시행하여 머리 안에 피가 고이지 않았는지 확인 합니다.
  • 두 군데(EDAS와 bifrontal EGPS)를 수술한 경우에는 소아 중환자실에서 하루 정도 경과를 관찰할 수 있습니다.
  • 수술 후에 서서히 수액을 줄여서 별다른 문제가 발생하지 않으면 1주일 내에 퇴원합니다.
  • 수술로 심어준 동맥에서 혈관을 만들어 뇌에 혈액을 공급하려면 시간이 필요합니다. 증상이 없어지는 데 걸리는 시간은 평균적으로 4개월 정도입니다.

2) 합병증

  • 수술에 의한 사망률은 1% 미만입니다.
  • 뇌경색 : 모야모야병 어린이의 뇌는 예민하기 때문에 수술 후에 뇌경색이 발생할 수 있습니다. 수술 후 뇌경색은 7~12%에서 발생하는 것으로 알려져 있으나 이 중 절반 정도에서는 뇌의 기능적 장애 없이 회복됩니다. 특히 어린이의 경우는 손상된 뇌의 주변 부위가 손상 부위의 뇌기능을 대신하여 회복하는 능력이 뛰어나므로 (뇌의 가소성) 적극적 재활 치료를 통해 뇌경색의 후유증을 줄일 수 있습니다.
  • 뇌출혈 : 수술 후 머리에 고인 피는 시간이 지나면 저절로 흡수될 수 있습니다. 고인 피의 양이 많아서 뇌를 많이 누르게 되면 수술로 제거해야 하는 경우도 있습니다.
  • 두피상처 치유 지연 : 두피에 혈액을 공급하던 혈관을 머리 속에 넣어주므로 두피는 손해를 볼 수 있습니다. 두피는 다행히 혈관이 많아서 잘 회복되지만 두피의 괴사가 심하면 성형외과 수술이 필요할 수 있습니다.
  • 두통 : 수술 후에도 두통이 지속되거나 새롭게 생길 수도 있습니다. 따라서 두통의 양상과 정도에 따라 원인을 찾아보고 그에 따른 적절한 치료가 필요합니다.

예후

  • 수술적 치료가 잘 되었을 경우, 80% 이상에서 추가적인 신경학적 결손 없이 일과성 뇌허혈 발작 등의 증상이 없어지는 것을 기대 할 수 있습니다.
  • 수술 전에 뇌경색이 있는 경우에는 뇌경색이 없는 경우보다 예후가 3배 정도 좋지 못합니다.
  • 수술 후에는 인지기능(IQ)이 잘 유지됩니다. 간혹 학습능력이나 집중력에 어려움이 있는 경우 적절한 평가를 통해 서울대학교 어린이병원‘감성센터’에서 도움을 받을 수 있습니다.
  • 뇌혈류가 정상화되면 대부분의 어린이가 정상 생활을 하는데 문제가 없습니다.
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