의료진 | 조태준, 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석 |
관련 질환명 | 골형성부전증 또는 불완전뼈발생증(Osteogenesis Imperfecta) 파쇄골(Brittle Bone Disease) 에크만-랍스테인 병(Ekman-Lobstein Disease) 랍스테인병-불완전 골형성증 1형(Lobstein Disease(TypeⅠ)) 불완전 골형성증(Osteogenesis Imperfecta(OI)) 브롤릭 병-불완전 골형성증 2형(Vrolik Disease (Type Ⅱ)) |
증상 | 뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부 |
관련 클리닉 |
골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)이란?
Osteo = 뼈
Genesis = 형성, 생성
Im + Perfecta = 불 + 완전
= Brittle bone disease
빈도
- 전세계적으로 20,000명당 한 명의 빈도로 발생
- 아주 증상이 경미한 경우에는 평생 진단되지 않고 지내는 경우도 있음
원인
- 신체의 1형 콜라겐 생성 및 분해와 관련된,유전자의 이상으로 발생하는 질환
- 1형 콜라겐은 뼈, 치아, 인대, 공막 등에 주로 분포
증상
- 다발성, 빈번한 골절
- 근력의 약화
- 관절의 과도한 유연성
- 뼈의 휘어짐
- 척추측만증
- 저신장
- 약한 치아
- 청색/회색 공막
- 성인기 청력 감소
- 연약한 피부
- 심한 경우 호흡부전
- 매우 다양한 중증도
• 태아/신생아시기 심한 증상 ~ 거의 무증상
• 가족간뿐만아니라 한가족내에서도 증상의 정도가 다를 수 있음

DI: dentinogenesis imperfecta ; AD : autosomal dominant ; AR : autosomal recessive.
Modified and updated from : Sreiner RD,Pepin MG, Buers PH. Osteogensis Imperfecta. GeneReviews at GeneTests : Medical GeneticsInformation Resource, January 2005.
분류
아형 | 뼈의 약한 정도 | 공막 색깔 | 기타 |
1 | 경도 : 변형이 심하지 않음 | 청색 | 정상 키~경도 저신장, 치아이상이 흔치 않음 |
2 | 매우 중증 | 청색 | 심한 성장/발육부전, 치아이상 |
3 | 중등도 | 청색/회색 | 심한 저신장, 척추측만, 치아이상 |
4 | 경도~중등도 | 흰색/회색 | 중등도 저신장, 척추측만 |
아형 | 뼈의 약한 정도 | 공막 색깔 | 기타 |
5 (IFITM5) |
중등도 골절시 비후성 가골 |
흰색 | |
6 (FKBP10,SERPINF1) |
중등도 | 흰색/ 옅은 청색 | 경도 저신장 사지가 짧음 치아이상없음 |
7 (CRTAP) |
중등도 | 흰색/ 옅은 청색 | 경도 저신장, 치아이상없음 |
8 (LEPRE1) |
매우 중증 | 흰색 | 중등도 저신장 척추측만 |
9 (PPIB) |
매우 중증 | 청색 | 저신장 사지가 짧음 치아이상 |
유전학적 원인이 밝혀지기 전
- 아형 (I – IV)
-임상적인 증상/ 징후
-방사선학적 소견
유전학적 원인이 점차 밝혀지면서
- 아형 (V – IX)
-질환의 예후 및 관리와 관련된 정보 제공에 도움
-가족의 정확한 유전상담이 가능해짐
(아형 I-IV & V : 상염색체 우성유전)
(아형VI – IX : 상염색체 열성유전)

진단
임상양상
– 가족력, 골절력
– 공막 색깔
– 방사선학적 소견
- 골절, 회복기 소견, 봉합뼈(wormian bones), 척추뼈 변형(codfish vertebra), 골감소증

골조직검사






원인 유전자 분석
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