의료진 조태준, 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석
관련 질환명 골형성부전증 또는 불완전뼈발생증(Osteogenesis Imperfecta)
파쇄골(Brittle Bone Disease)
에크만-랍스테인 병(Ekman-Lobstein Disease)
랍스테인병-불완전 골형성증 1형(Lobstein Disease(TypeⅠ))
불완전 골형성증(Osteogenesis Imperfecta(OI))
브롤릭 병-불완전 골형성증 2형(Vrolik Disease (Type Ⅱ))
증상 뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부
관련 클리닉

골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)이란?

Osteo = 뼈
Genesis = 형성, 생성
Im + Perfecta = 불 + 완전
= Brittle bone disease

빈도

  • 전세계적으로 20,000명당 한 명의 빈도로 발생
  • 아주 증상이 경미한 경우에는 평생 진단되지 않고 지내는 경우도 있음

원인

  • 신체의 1형 콜라겐 생성 및 분해와 관련된,유전자의 이상으로 발생하는 질환
  • 1형 콜라겐은 뼈, 치아, 인대, 공막 등에 주로 분포

증상

  • 다발성, 빈번한 골절
  • 근력의 약화
  • 관절의 과도한 유연성
  • 뼈의 휘어짐
  • 척추측만증
  • 저신장
  • 약한 치아
  • 청색/회색 공막
  • 성인기 청력 감소
  • 연약한 피부
  • 심한 경우 호흡부전
  • 매우 다양한 중증도
    • 태아/신생아시기 심한 증상 ~ 거의 무증상
    • 가족간뿐만아니라 한가족내에서도 증상의 정도가 다를 수 있음
골형성부전증
Clinical features of osteogenesis imperfecta(OI) by type

clinical-fearures-of-OI-by-type-

DI: dentinogenesis imperfecta ; AD : autosomal dominant ; AR : autosomal recessive.
Modified and updated from : Sreiner RD,Pepin MG, Buers PH. Osteogensis Imperfecta. GeneReviews at GeneTests : Medical GeneticsInformation Resource, January 2005.

분류

아형 I – IV (80-85%): COL1A1/2 유전자 이상
아형 뼈의 약한 정도 공막 색깔 기타
1 경도 : 변형이 심하지 않음 청색 정상 키~경도 저신장,
치아이상이 흔치 않음
2 매우 중증 청색 심한 성장/발육부전,
치아이상
3 중등도 청색/회색 심한 저신장,
척추측만, 치아이상
4 경도~중등도 흰색/회색 중등도 저신장,
척추측만
아형 V – IX (~15%): 기타 유전자 이상
아형 뼈의 약한 정도 공막 색깔 기타
5
(IFITM5)
중등도
골절시 비후성 가골
흰색
6
(FKBP10,SERPINF1)
중등도 흰색/ 옅은 청색 경도 저신장
사지가 짧음
치아이상없음
7
(CRTAP)
중등도 흰색/ 옅은 청색 경도 저신장,
치아이상없음
8
(LEPRE1)
매우 중증 흰색 중등도 저신장
척추측만
9
(PPIB)
매우 중증 청색 저신장
사지가 짧음
치아이상

유전학적 원인이 밝혀지기 전

  • 아형 (I – IV)
    -임상적인 증상/ 징후
    -방사선학적 소견

유전학적 원인이 점차 밝혀지면서

  • 아형 (V – IX)
    -질환의 예후 및 관리와 관련된 정보 제공에 도움
    -가족의 정확한 유전상담이 가능해짐
    (아형 I-IV & V : 상염색체 우성유전)
    (아형VI – IX : 상염색체 열성유전)
Osteogenesis-imperfecta02

진단

임상양상

– 가족력, 골절력
– 공막 색깔
– 방사선학적 소견
  • 골절, 회복기 소견, 봉합뼈(wormian bones), 척추뼈 변형(codfish vertebra), 골감소증
Osteogenesis-imperfecta04

골조직검사

과거 아형 5와 6의 진단에 이용
골조직 검사
골조직 검사
골조직 검사
골조직 검사
골조직 검사
골조직 검사

원인 유전자 분석

COL1A1/2 유전자 (아형 1-4) : 80~85%환자에서 돌연변이 확인
IFITM5 유전자 (아형 5)
상염색체 열성유전 (아형 7-9) : 10%미만 CRTAP, LEPRE1, PPIB 유전자의 돌연변이
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