불완전-골형성증 | 서울대학교병원 희귀질환센터

의료진	조태준, 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석
관련 질환명	골형성부전증 또는 불완전뼈발생증(Osteogenesis Imperfecta) 파쇄골(Brittle Bone Disease) 에크만-랍스테인 병(Ekman-Lobstein Disease) 랍스테인병-불완전 골형성증 1형(Lobstein Disease(TypeⅠ)) 불완전 골형성증(Osteogenesis Imperfecta(OI)) 브롤릭 병-불완전 골형성증 2형(Vrolik Disease (Type Ⅱ))
증상	뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부
관련 클리닉

골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)이란?

Osteo = 뼈

Genesis = 형성, 생성

Im + Perfecta = 불 + 완전

= Brittle bone disease

빈도

전세계적으로 20,000명당 한 명의 빈도로 발생
아주 증상이 경미한 경우에는 평생 진단되지 않고 지내는 경우도 있음

원인

신체의 1형 콜라겐 생성 및 분해와 관련된,유전자의 이상으로 발생하는 질환
1형 콜라겐은 뼈, 치아, 인대, 공막 등에 주로 분포

증상

다발성, 빈번한 골절
근력의 약화
관절의 과도한 유연성
뼈의 휘어짐
척추측만증
저신장
약한 치아
청색/회색 공막
성인기 청력 감소
연약한 피부
심한 경우 호흡부전
매우 다양한 중증도
• 태아/신생아시기 심한 증상 ~ 거의 무증상
• 가족간뿐만아니라 한가족내에서도 증상의 정도가 다를 수 있음

Clinical features of osteogenesis imperfecta(OI) by type

clinical-fearures-of-OI-by-type-

DI: dentinogenesis imperfecta ; AD : autosomal dominant ; AR : autosomal recessive.
Modified and updated from : Sreiner RD,Pepin MG, Buers PH. Osteogensis Imperfecta. GeneReviews at GeneTests : Medical GeneticsInformation Resource, January 2005.

분류

아형 I – IV (80-85%): COL1A1/2 유전자 이상

아형	뼈의 약한 정도	공막 색깔	기타
1	경도 : 변형이 심하지 않음	청색	정상 키~경도 저신장, 치아이상이 흔치 않음
2	매우 중증	청색	심한 성장/발육부전, 치아이상
3	중등도	청색/회색	심한 저신장, 척추측만, 치아이상
4	경도~중등도	흰색/회색	중등도 저신장, 척추측만

아형 V – IX (~15%): 기타 유전자 이상

아형	뼈의 약한 정도	공막 색깔	기타
5 (IFITM5)	중등도 골절시 비후성 가골	흰색
6 (FKBP10,SERPINF1)	중등도	흰색/ 옅은 청색	경도 저신장 사지가 짧음 치아이상없음
7 (CRTAP)	중등도	흰색/ 옅은 청색	경도 저신장, 치아이상없음
8 (LEPRE1)	매우 중증	흰색	중등도 저신장 척추측만
9 (PPIB)	매우 중증	청색	저신장 사지가 짧음 치아이상