비늘증 | 서울대학교병원 희귀질환센터

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비늘증 (Ichthyosis)

질환주요정보

관련질환명 :보통 비늘증(심상선 어린선, ichthyosis vulgaris), X연관 비늘증(X-linked ichthyosis), 표피박리과다각화증(Epidermolytic hyperkeratosis), 선천열성비늘증(Congenital recessive ichthyosis), 후천비늘증(acquired ichthyosis), 비늘증이 동반되는 질환(diseases associated with ichthyosis)
영향부위
증상 : 전신에 산재하는 비늘(scale)성 피부 병변
원인 : 유전성 질환
진단 : 임상적 진단, 피부 조직 검사
치료 : 보습 등의 대증적 치료

개요

비늘증은 임상적으로 전신에 물고기 비늘 같은 비늘(scale)을 보이는 질환을 모두 포함하는 질환군이다. 유전적인 질환과 후천적인 질환이 모두 포함된다. 최근 분자생물학의 발달과 더불어 많은 종류의 비늘증에 대한 원인이 밝혀졌다. 이 질환은 발병연령, 비늘의 질적 차이, 홍색 피부증, 합병증, 타장기의 침범 유무에 따라 다음과 같이 분류된다.

보통 비늘증(심상선 어린선, ichthyosis vulgaris)
X연관 비늘증(X-linked ichthyosis)
표피박리과다각화증(Epidermolytic hyperkeratosis)
선천열성비늘증(Congenital recessive ichthyosis)
후천비늘증(acquired ichthyosis)
비늘증이 동반되는 질환(diseases associated with ichthyosis)

증상

보통 비늘증 환자의 피부는 전반적으로 건조한 편이며 미세한 비늘이 전신을 덮고 있다. 팔다리에 있는 비늘이 몸통의 비늘보다 굵고 거칠다. 병터는 생후 3개월 이후에 나타나기 시작하며 늦어도 1세 전에 병터가 발생한다. 몸통의 펴진 부위를 대부분 침범하나 팔오금, 오금, 겨드랑 등 사지의 굽힘면은 침범하지 않는다. 계절적으로 춥고 건조한 시기에 악화되고, 따뜻하고 습기가 많은 여름철에는 좋아지는 경향이 있다. 손바닥에 잔주름이 많이 생기고(hyperlinear palm), 아토피 피부염이나 모공각화증 등이 동반되는 경우가 많다. 보통 비늘증 이외의 드문 비늘증의 경우에도 피부를 덮고 있는 비늘이 특징적인 증상이며, 각 아형에 따라 물집이나 홍반 등이 동반되는 경우도 있다.

보통비늘증 (출처 : 제 6판 피부과학, 대한피부과학회, 여문각 2014, Chapter 6. 유전피부질환)

배 부분을 침범한 보통 비늘증 (출처 : McKee’s Pathology of the Skin, 4th edition, Chapter 3. Disorders of keratinization)

원인

보통 비늘증의 경우 상염색체 우성 유전한다. 표피세포를 구성하는 성분 중 하나인 필라그린(filaggrin, FLG) 유전자의 돌연변이가 원인으로 밝혀져 있다. FLG 유전자 2개가 모두 돌연변이가 있는 경우 임상증상이 더 심하다. FLG 유전자 돌연변이는 아토피피부염에서도 발견되며, 한국인 등 동양인과 유럽인에서 FLG 유전자에 돌연변이가 발생하는 부위가 다르다고 알려져 있다. 보통 비늘증 외에 림프선암이나 갑상샘기능저하증, 사르코이드증 등의 전신 질환이 있는 경우에 비늘증이 동반되는 경우도 있으며, 드물게 약제에 의해 발생하는 경우도 있다.

진단

일반적으로는 임상 양상과 병력을 통해 진단하게 되며, 피부 조직검사 등이 도움이 될 수 있다.

치료

비늘증의 치료는 증상을 조절하는 대증적 요법이다. 비늘증 환자의 피부는 외부 환경에 대한 장벽(barrier) 기능이 떨어져 있고 피부를 통한 수분 손실이 많기 때문에, 피부에 수분을 공급하고 윤활 작용과 각질 용해를 촉진하는 치료법을 사용하고 있다.
일반적으로 비늘증 환자는 오일 등을 발라서 피부가 건조해지는 것을 방지하고 겨울철에는 가습기를 사용하는 것이 바람직하다. 피부가 두꺼워져 있는 경우에는 각질 용해제를 사용하는 것을 권하고 있으며, 10% 요소 연고, 3~6% 살리실산 연고, lactic acid나 glycolic acid가 포함된 alpha-hydroxy acid 계통, 또는 60% 프로필렌글리콜 수용액을 사용한다. 이외에도 레티노이드나 비타민 D 제제를 사용하고 있으나 일부 환자에서는 피부에 자극을 유발할 수 있다. 선천열성비늘증의 경우에는 레티노이드를 경구 복용하는 경우도 있으며 이 경우 혈중 지질의 증가와 뼈과다증을 주기적으로 조사해야 한다. 또한 피부 장벽 기능의 약화로 인해 이차감염이 잘 발생하므로, 2차 감염 발생기 항생제나 항진균제의 치료가 필요하다.

예후

비늘증의 아형에 따라 예후가 다양하다. 보통 비늘증의 경우 나이가 들면서 증상이 호전되는 경우가 많다. 반면 X 연관 비늘증은 연령이 증가하여도 증상이 호전되지 않는 경우가 대부분이다.

참고문헌

– 제 6판 피부과학, 대한피부과학회, 여문각 2014, Chapter 6. 유전피부질환
– Fitzpatricks Dermatology in General Medicine. 8th edition, Chapter 49. The Ichthyoses
– McKee’s Pathology of the Skin, 4th edition, Chapter 3. Disorders of keratinization
– 국가건강정보포털 (http://health.mw.go.kr)
– GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center, http://www.rarediseases.org)
– Thyssen JP, Godoy-Gijon E, Elias PM. Ichthyosis vulgaris: the filaggrin mutation disease. Br J Dermatol. 2013 Jun;168(6):1155-66.
– De Unamuno P, Martin-Pascual A, Garcia-Perez A. X-linked ichthyosis. Br J Dermatol. 1977 Jul;97(1):53-8.