구분 산부인과
진료과 산부인과
세부진료과 산부인과
의료진 박중신
질환명 유전상담 산전 진단
진료시간 화요일 오전,오후
비고 심층진료

① 대상질환

  • 유전 상담을 필요로 하는 선천성 기형
  • 근골격계 질환
    • 연골무형성증 (Achondroplasia)
    • 골형성부전증 (Osteogenesis imperfecta)
    • 굴지이형성증 (Campomelic dysplasia)
    • 짧은늑골다지증후군 (Short rib-polydactyly syndrome)
    • 골화석증(Osteopetrosis)
    • 골연골종증(Osteochondroma)
    • 점상연골 이형성증(Rhizomelic chondrodysplasia punctata)
    • 쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial dysplasia). 눈ㆍ코ㆍ치아ㆍ골격 이형성증 (Oculodentodigital dysplasia)
    • 선천성 척추뼈끝 형성이상 (Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita)
    • 다발성골단 이형성증(Multiple epiphyseal dysplasia)
    • 연골저형성증(Hypochondroplasia)
    • 가성연골무형성증(Pseudoachondroplasia)
  • 신경계 질환
    • 척수성 근육위축 (Spinal muscular atrophy)
    • 근육긴장성 장애 (Myotonic dystrophy)
    • 윌슨병 (Wilson’s disease)
    • 헌팅톤병 (Huntington’s disease)
    • 신경섬유종증(Neurofibromatosis)
    • 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia)
    • 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)
    • 액틴-네말린 근육병증(Actin-Nemaline myopathy)
    • 아동기 저수초형성 운동실조 (Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination)
    • 프리드라이히 운동실조(Friedreich’s ataxia)

② 클리닉 소개

선천성 기형 중 일부 기형은 유전적 이상에 의해 발생합니다.

부모가 이상 유전자를 가지고 있거나 이전 자녀가 유전 질환을 가지고 있는 것이 확인된 경우, 생명윤리법에서 제시된 배아 또는 태아를 대상으로 유전 검사를 할 수 있도록는 것으로 특정 질환들에 대해 산전 유전 진단이 가능합니다.

양수검사나 융모막검사를 통해 얻은 태아의 유전자를 분석함으로써 태아의 정상 또는 이상 여부를 확인하고 이에 대한 유전 상담을 합니다.

유전질환은 유전자 이상의 양상이 다양하여 이를 진단하기 위해서는 많은 경험이 필수적이며 정확한 진단 및 상담을 위해 산부인과, 정형외과, 소아청소년과 등과의 협진이 매우 중요합니다.

본 클리닉은 이 분야에서 국내 최고수준의 의료서비스를 제공하고 있으며 수준 높고 다양한 협진체계가 잘 구축되어 여러 과의 진료가 동시에 가능합니다. 태아의 유전자 검사 및 이에 대한 유전 상담을 산부인과, 소아정형외과, 소아신경과 교수님이 함께 협진하여 시행하고 있습니다.

③ 참여 의료진

  • 박중신 교수 (산부인과): 태아 유전 상담, 산부인과 진료
  • 조태준 교수 (소아정형외과): 태아 유전 상담, 소아 정형외과 진료
  • 채종희 교수 (소아청소년과): 태아 유전 상담, 소아 신경과 진료