의료진
관련 질환명 블로크 슐쯔베르거 증후군 (Bloch-Sulzberger syndrome)
블로크 시멘스 증후군 (Bloch-Siemens syndrome)
증상 물집, 사마귀모양 병변, 색소성 병변, 저색소성 또는 위축성 병변
관련 클리닉

색소실조증 (Incontinentia Pigmenti) 이란?

눈, 골격계, 중추신경계 등 발생학적으로 외배엽과 중배엽 기원의 장기의 발달이상을 동반하며, 시기에 따라 물집, 사마귀모양 병변, 색소성 병변, 저색소성 또는 위축성 병변이 블라슈코 선(blaschko line)을 따라 나타나는 유전질환이다.

원인

Xq28에 위치한 NEMO 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, X연관우성으로 유전되어, 남아는 출생 이전 대부분 사망하므로 대부분 여성에게 발병한다.

증상

피부 증상은 경과에 따라 3단계 또는 4단계를 거치며, 각 단계는 서로 겹칠 수 있다.
Incontinentia-Pigmenti

색소실조증의 각 단계(출처: J Korean Med Sci. 2006 Jun;21(3):474-477.

  • 1단계 (물집 병변): 주로 팔다리에 선상으로 배열된 급성염증물집병터가 출생 시부터 존재하거나 출생 직후에 발생하며, 말초혈액의 호산구증가를 보인다.
  • 2단계 (사마귀모양 병변): 생후 2-8주 경부터 물집이 발생한 부위에 사마귀 같은 표면을 가진 띠 모양의 병변이 일치해 나타나며, 수개월간 지속된다.
  • 3단계 (색소성 병변): 생후 3-8개월 경에 갈색, 회갈색의 색소반이 몸통이나 팔다리에 선상, 소용돌이 모양으로 나타난다. 이전 물집 병변의 분포와 종종 무관하게 몸통에 주로 발생하며, 청소년기와 초기 성인기를 거치면서 점차 사라진다.
  • 4단계 (저색소성 또는 위축성 병변): 선상의 저색소성 또는 위축성 병변으로 털이 없거나 흉터처럼 보인다. 주로 성인의 다리에 호발한다.

환자의 약 70-90%에게는 다양한 선천이상이 나타나는데, 신경계의 이상으로는 정신운동지연, 소두증, 발작, 경직, 소뇌운동실조증 등이 있으며, 눈의 이상으로 망막 박리, 사시, 백내장, 시신경위축, 각막혼탁 등이 있고, 치아의 이상으로 생치지연, 치아발육부전, 왜소치, 매복치, 유치 혹은 영구치의 결여 및 치아관 변형 등이 있다. 또 두정부의 탈모, 손의 만성위축말단 피부염과 유사한 위축변화, 손톱의 변화, 손발바닥 다한증 등이 동반될 수 있다.

진단

신생아 여아에게 선상의 물집발생 후 선상의 결절 혹은 사마귀모양 병변이 동반되는 것이 특이적인 진단소견이다.
필요한 경우 물집 병변이 생기는 시기에 조직검사를 시행하면 진단에 유용하다.
또 동반된 이상을 찾기 위해서는 신경과, 안과, 치과의 검진이 필요하다.
유전자 검사를 통해 증명된 경우 확진할 수 있다.

치료

특이한 치료는 없으나 물집단계에서 국소스테로이드 또는 국소 면역조절제(tacrolimus)를 사용하는 것이 효과적이라는 보고가 있다.

참고문헌 및 관련사이트

1.Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine, 8th ed, New York: McGraw-Hill, p814
2.제 6판 피부과학, 대한피부과학회, 여문각, p126-127, 694-695
3.Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002 Aug;47(2):169-87;
4.Kim BJ, Lee DH, Shin HS, Won CH, Lee JH, Kwon OS. Incontinentia Pigmenti in a Male Infant. Korean J Dermatol. 2006 May;44(5):624-626. 소아피부과 이동훈 교수, 권오상 교수 논문
5.Kim BJ, Shin HS, Won CH, Lee JH, Kim KH, Kim MN, Ro BI, Kwon OS. Incontinentia pigmenti: clinical observation of 40 Korean cases. J Korean Med Sci. 2006 Jun;21(3):474-7. 소아피부과 김규한 교수, 권오상 교수 논문

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