의료진 김석화, 최태현, 정지혁
관련 질환명 congenital generalized phlebectasia(congenital generalized phlebectasia)
nevus vascularis reticularis(nevus vascularis reticularis)
선천성 그물울혈반(congenital livedo reticularis)
van Lohuizen syndrome (van Lohuizen syndrome )
증상 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부소견을 보이는 질환
관련 클리닉

선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita : ICD-10 code: Q69)이란?

선천실핏줄확장대리석피부증(Cutis marmorata telangiectatica congenita)은 1992년 van Lohuizen이 처음 기술한 발생빈도가 드문 선천성 질환으로 지속적이고 고정된 대리석양 피부, 모세혈관 확장, 정맥 확장 등의 피부소견을 보이는 질환입니다.

어떤 증상이 있나요?

약 90% 정도에서 피부 병변은 출생시부터 존재하는데 적자색의 망상반(網狀斑)이 국소적 또는 전신적으로 나타나며 대개 망상의 띠 내에서 모세혈관 확장이 관찰됩니다.

전신에 나타나는 경우보다는 국소적으로 나타나는 경우가 많으며, 국소적인 경우 신체 어느 부위에나 발생할 수 있으나 사지, 체간, 안면, 두피 등에 호발 합니다. 이러한 청자색 병변은 울거나, 한냉에 노출 되거나, 운동 시 심해집니다. 대부분 다리에서 나타나는 경우가 많으며, 팔, 몸통, 얼굴, 두피에서 드물게 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 병변이 얼굴에 나타난 경우 선천성 녹내장의 발생위험이 증가합니다.

출생 후 처음 며칠은 병변이 확대되는 경우도 있지만 대부분의 경우 치료하지 않아도 시간이 지나면서 점차 호전됩니다. 병변의 호전은 처음 2년 동안 많은 변화를 보입니다. 일부에서는 평생 지속되는 경우도 있습니다.

약 50% 정도에서 동반된 증상이 나타나는데 흔한 것으로 궤양, 피부 위축, 침범된 사지의 위축 또는 비대가 있습니다.

다음과 같은 다양한 기형들이 동반될 수 있습니다.

  • 머리얼굴이상 : 구개열, 고구개궁, 소하악증, 이영양성 치아, 선천성 녹내장, 대두증, 장두증, 시신경위축, 비대칭성 두개골, 전두부돌출
  • 신경학적 이상 : 지능저하, 운동발달지연, 근육긴장저하
  • 혈관 이상 : 모세혈관기형
  • 피부 이상 : 피부결손, 피부증식
  • 발가락의 합지증, 단지증
  • 기타 직장 및 생식기 기형 등이 동반될 수 있습니다.
  • Adams-Oliver 증후군과 연관되어 발병할 수 있습니다.
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치료는 어떻게 하나요?

이 질환은 대부분 나이가 들면서 호전되는 양성 질환으로 생각되나 동반될 수 있는 다양한 기형 때문에 소아과, 안과, 신경과 및 정형외과 등에 걸친 철저한 검사가 필요하며 동반된 기형에 따른 치료가 필요합니다.
피부병변에 대해서는 발견 당시 적극적인 치료가 필요하지는 않고 호전되지 않고 남아있는 망상형 병변에 대해서는 혈관레이저를 사용할 수 있습니다.

참고문헌

BJ Lee, YC Kim, ES Lee. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: A Rare Clinical Manifestation of Capillary Hemangioma, Ann Dermatol 2003;15:166-8.

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