의료진 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석, 김석화, 최태현, 정지혁
관련 질환명 새머리 모양의 왜소증, 시클 타입(Bird-Headed Dwarfism, Seckel Type)
작은 머리 원발성 왜소증 1(Microcephalic Primordial Dwarfism 1)
소두증 왜소증(Nanocephalic Dwarfism)
시클 타입 왜소증(Seckel Type Dwarfism)
증상 소두증, 왜소증, 정신지체, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증
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