의료진 조태준, 고정민
관련 질환명 유전성 다발성 골연골종증 (Hereditary multiple osteochondromas)
다발성 골연골종증 (Multiple osteocartilagenous exostoses)
골간병적 조직결합(Diaphyseal aclasis)
증상 관절 운동 제한, 뼈처럼 딱딱한 덩어리가 팔, 다리, 엉덩이, 어깨에 만져짐, 양측 팔, 다리 길이의 비대칭, 저
관련 클리닉

유전성 다발성 골연골종증 (Hereditary multiple exostoses)이란?

연골로 된 모자에 둘러싸인 뼈가 신체 여러 부위에서 혹처럼 자라나서 종괴를 형성하는 유전성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전합니다.
주로 팔다리에 있는 긴 뼈의 성장판 인근에서 종괴가 발생하지만, 날개뼈, 갈비뼈, 척추 등 신체골 조직 어디에서든 종괴가 생길 수 있습니다.
일반적으로 출생 시에는 확실하지 않다가 2세 이후에 발견되는 경우가 많고, 대부분 키가 작은 편에 속합니다. 증상은 다양하게 나타날 수 있는데, 종괴 자체로 인한 증상과, 뼈의 성장장애와 변형으로 인한 증상으로 나뉘게 됩니다.

증상

종괴가 크기가 커지면서 주변 조직을 압박하면, 운동시 주변 근육과 힘줄에 불편감이 들 수 있고,종괴가 피부 밑에 위치할 경우에는 무언가에 닿을 때 배겨서 아플 수 있습니다. 또, 관절을 움직일 때 종괴가 인접 구조물에 걸려서 움직임을 제한할 수 있기 때문에 무릎이 완전히 펴지지 않거나, 손목의 회전이 부족할 수도 있습니다. 그리고 넓적다리뼈와 골반뼈 사이에 종괴가 있을 경우에는 두 뼈 사이의 충돌로 인하여 엉덩이 관절을 움직일 때 그 부위에 통증이 있을 수 있습니다.
한편, 팔뼈의 성장장애로 인해 손목이 한쪽으로 꺾이는 변형이 발생하거나, 팔의 길이가 짧을 수 있고, 다리뼈의 성장장애로 인해 엉덩이 관절의 빠지려는 경향이나, X자 무릎, 발목 관절이 바깥쪽으로 꺾이는 변형이 있을 수도 있습니다.

진단

임상 양상 및 방사선 소견, 유전자 검사 등을 통해 종합적으로 하게 됩니다.

치료

종괴 자체의 제거뿐만이 아니라 변형교정에도 관심을 기울여야 하는데, 종괴가 주위 힘줄, 근육, 피부를 자극하여 통증을 일으키거나, 인접 관절 운동을 제한하여 기능에 문제가 있는 경우에는 종괴 절제를 하게 됩니다. 팔다리의 변형에는 절골술이나, 성장판 억제술 등으로 치료하게 됩니다. 성장 과정 중에는 간단한 수술로 교정할 수 있는 것도 성장이 끝나면 큰 수술로 교정할 수 밖에 없는 경우가 많으므로 가급적 성장기에 치료를 받는 것이 바람직합니다.
일부에서 성인이 된 후에 악성 종양, 즉 암으로 진행하는 경우도 있습니다.

관련논문

Lee DY, Kim JI, Song MH, Choi ES, Park MS, Yoo WJ, Chung CY, Choi IH, Cho TJ. Fibular lengthening for the management of translational talus instability in hereditary multiple exostoses patients. J Pediatr Orthop. 2014
Park KJ, Shin KH, Ku JL, Cho TJ, Lee SH, Choi IH, Phillipe C, Monaco AP, Porter DE, Park JG. Germline mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Korean patients with hereditary multiple exostoses. J Hum Genet. 1999;44(4):230-4.

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