진행성 골화섬유형성이상 | 서울대학교병원 희귀질환센터

의료진	조태준, 고정민
관련 질환명	골화 섬유이형성증 (fibrodysplasia ossificans) 진행성 골화성 근염 (myositis ossificans progressiva)
증상	사지 관절 운동 장애, 수족지의 기형, 심폐 기능 장애, 재발성 종괴, 척추 운동 장애, 척추 측만증
관련 클리닉

진행성 골화성 섬유이형성증 (Fibrodysplasia ossificans progressive; FOP)이란?

출생 시부터 손가락, 발가락의 기형이 있고, 신체 여러 부위의 근육이나 힘줄이 점차 뼈 조직으로 변화하면서 결국 전신의 관절이 굳어버리는 희귀 질환입니다.

증상

상염색체 우성으로 유전하지만 결혼하여 자녀를 갖기 힘들 정도로 장애가 심하기 때문에 대부분은 정상 부모에게서 돌연변이로 발생합니다. 출생 시에는 손가락, 발가락의 기형 외에는 정상인데, 엄지 발가락이 바깥쪽으로 휘어 있거나 길이가 짧은 것이 가장 흔한 소견입니다. 유아기 때는 종괴로 인해 머리나 목에 여러 멍울이 잡히고, 이리 저리 옮겨 다닐 수 있습니다. 환자마다 다르지만 대부분 아동기 때부터 외상 후 또는 외상의 병력 없이 턱, 목, 등, 팔다리 등이 붓고 아픈 “급성악화(flare-up)”가 발생합니다. 급성악화 발생 후 수 일이나 수 주가 지나면 부은 것이 가라 앉으면서 해당하는 근육이나 힘줄이 뼈로 바뀌게 되며, 이로 인해 운동성을 상실합니다. 대개 목, 등어리에서 먼저 발생하고, 어깨나 엉덩이 관절 같은 큰 관절로 진행한 후 손, 발 등의 작은 관절 쪽으로 진행합니다. 턱 주위에 발생할 경우 입을 벌리지 못해 영양실조가 올 수 있으며, 척추나 흉곽 주위에 발생할 경우 척추가 휘는 척추 측만증이나 호흡 장애가 발생할 수 있고, 광범위하게 발생하면 움직일 수 없어 휠체어에 의존하게 됩니다. 이런 문제들로 인하여 사망에 이를 수 있습니다. 이 외에 원형 탈모증이나 청각 이상도 동반될 수 있습니다.

진단

임상 양상과 특징적인 발가락 기형으로 의심할 수 있으며, 유전자 검사 등을 통해 확진 합니다.

치료

이미 굳어있는 신체부위를 부드럽게 풀어주는 치료 방법은 아직 개발되어 있지 않습니다. 급성악화 시기에는 스테로이드 약제를 투여하여 뼈로 전화되는 것을 어느 정도 예방할 수 있는데, 가급적 증상 발현 24시간 이내에 시작하는 것이 좋습니다. 수술은 일종의 외상으로서 해당 부위의 골 형성을 더욱 촉진하기 때문에 관절 운동을 증진시키는 목적으로는 적합하지 않습니다. 현재로서는 불필요한 수술적 치료를 피하고, 증상 완화 및 재활치료가 최선의 방안입니다.

관련논문

최인호, 정진엽, 조태준, 등. 진행성 골화성 섬유이형성증. 대한정형외과학회지. 1998;33:1069.
Lee DY, Cho TJ, Lee HR, Park MS, Yoo WJ, Chung CY, Choi IH. ACVR1 gene mutation in sporadic Korean patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. J Korean Med Sci. 2009 Jun;24(3):433-7. doi: 10.3346/jkms.2009.24.3.433. Epub2009 Jun 12. PubMed PMID: 19543505; PubMed Central PMCID: PMC2698188.
Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH, Connor JM, Delai P, Glaser DL, LeMerrer M, Morhart R, Rogers JG, Smith R, Triffitt JT, Urtizberea JA, Zasloff M, Brown MA, Kaplan FS. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet. 2006 May;38(5):525-7. Epub 2006 Apr 23.