의료진 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석
관련 질환명 코케인 증후군(CS, Cockayne Syndrome),난청-왜소증-망막 위축증(Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy),망막 위축증과 난청을 동반하는 왜소증(Dwarfism with Renal Atrphy and Deafness),닐-딩월 증후군(Neil-Dingwall Syndrome),조로성 왜소증(Progeroid Nanism)
증상 성장 지연, 왜소증, 광과민성(Photosensitivity), 나이에 비해 조숙해 보이는 외모(조로증), 소두증, 백내장, 시신경위축, 망막변성, 귀의 기형, 난청, 새부리 모양의 코, 턱나옴증, 치아이상, 피부 색소 침착, 척추후만증, 저한증, 청색증, 진전, 운동실조, 조화 운동 불능증, 고혈압, 동맥경화성 질환, 간비대, 정신지체
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