의료진 고정민,채종희, 임병찬
관련 질환명 갈락토세레브로시다제 결핍증(Galactocerebrosidase (GALC) Deficiency)
갈락토실세레마이드 지질증( GalactosylceramiGalactocerebrosidase (GALC) Deficiency)
크라베 백색질형성장애증( Galactosylceramide Lipidosis)
크라베형 스핑고리피드증( Krabbe’s leukodystrophy)
구상세포 백색질뇌증( Sphingolipidosis, Krabbe`s Type)
갈락토세레브로시드 베타-갈락토시다아제 결핍증( Globoid Cell Leukoencephalopathy )
갈락토실세레마이드 결핍증(Galactocerebroside Beta-Galactosidase Deficiency)
공세포백색질장애(Galactosylceramidase Deficiency)
Leukodystrophy, Globoid Cell
증상 정신지체ㆍ마비ㆍ실명ㆍ난청ㆍ거짓연수마비(psuedobulbar palsy) 등의 진행성 신경계 장애, 지능과 신체발달
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