의료진 김용진, 이정렬, 김웅한, 임홍국, 곽재건, 고정민,채종희, 임병찬, 김규한, 권오상, 이동훈, 김석화, 최태현, 정지혁
관련 질환명 Parkes Weber 증후군(Parkes Weber syndrome)
Klippei-Trenaunay 증후군(Klippei-Trenaunay syndrome)
Kasabach-Merritt 증후군(Kasabach-Merritt syndrome)
혈관 골 비후 증후군(angioosteohypertrophy syndrome)
피하 모세혈관 기형(cutaneous capillary malformation)
선천성 혈관성 반점(congenital vascular nevus)
모세혈관종(capillary hemangioma)
포트 와인 혈관종(port-wine stain)
증상 피하 혈관종, 정맥류성 정맥, 사지의 편측 비대
관련 클리닉

클리펠-트레노우네이-베버 증후군(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome: ICD-10 code: Q87.2 ) 이란?

(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)은 피하 혈관종, 정맥류성 정맥, 사지의 편측 비대를 3가지 특징으로 하는 드문 선천성 혈관 기형으로 1900년 Klippel과 Trenaunay가 처음 기술하였습니다. 이후 Parkes-Weber가 동정맥류를 동반하는 유사한 예를 별도로 기술하여 동정맥류의 동반 여부에 따라 서로 다른 질환으로 분리 명명하였으나, 이후 두 질환 사이에 차이가 없음을 알게 되었고 결국 클리펠-트레노우네이-베버 증후군으로 통일하였습니다. 성별과 인종에 따른 발생빈도는 차이가 없으며 정확한 유병률은 밝혀져 있지 않으나 대개 100,000:1의 빈도로 추산합니다. 대부분의 환자에서 산발적으로 발생하였으나 일부에서는 단일 유전자 결손 혹은 불규칙한 상염색체우성유전 형식을 보고하였습니다.

클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 증상은 어떤가요?

이 질환은 피하 혈관종, 정맥류성 정맥, 사지의 편측 비대를 3가지 특징으로 합니다. Mayo 클리닉의 분석에 의하면 피하 혈관종이나 모세혈관 기형은 98%, 정맥류나 정맥 기형은 72%, 사지 비후는 67%에서 나타나며 이들 3가지 증상이 모두 있는 경우는 63%, 2가지 증상만 있는 경우는 37%라고 보고 하였습니다. 병변의 발생 부위는 하지의 병변이 95%로 대부분을 차지하고 있으며, 상지가 5%, 상하지 병변은 10% 정도 이다. 병변은 85% 정도에서 편측에 국한됩니다.
klippel-trenaunay-weber-syndrome
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치료 방법

클리펠-트레노우네이-베버 증후군의 치료로는 보존적 요법, 수술요법, 경화요법이 있습니다. 때에 따라 레이저 치료나 혈관 색전술도 사용합니다.
  • 보존적 요법 : 대부분의 경우에는 사지의 위생관리를 철저히 하여 봉와직염과 같은 염증을 예방하고 하지를 높여주는 자세를 취함으로써 하지의 정맥압 상승 및 정맥류의 증가를 막도록 노력하면서 보존적 방법을 우선적으로 시행합니다. 압박 스타킹이나 탄력 압박 붕대를 착용하면 대부분의 환자에서 좋은 경과를 볼 수 있습니다.
  • 수술적 요법 : 혈관 기형이나 정맥류의 치료에 초점이 맞추어져 있습니다. 수술의 적응증은 피하 정맥류로부터 대량의 출혈, 치유되지 않는 정맥성 궤양, 이상 성장, 정맥류염으로 인한 심한 통증과 부종, 반복되는 정맥 혈전, 크기가 큰 혈관종의 혈전 형성 등입니다.
  • 수술적 요법 : 혈관 기형이나 정맥류의 치료에 초점이 맞추어져 있습니다. 수술의 적응증은 피하 정맥류로부터 대량의 출혈, 치유되지 않는 정맥성 궤양, 이상 성장, 정맥류염으로 인한 심한 통증과 부종, 반복되는 정맥 혈전, 크기가 큰 혈관종의 혈전 형성 등입니다.

참고문헌

Servelle M. Klippeland Trenaunays syndrome. 768 operated cases. Ann Surg 1985;201:365-73.

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