의료진 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석, 서동인
관련 질환명 GM2 강글리오사이드증(GM2 Gangliosidosis )
증상 간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애, 불규칙한 안구운동, 정신질환, 척수전각 질환, 황반 변성소견
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