소토스 증후군

의료진	고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 김승기, 피지훈, 김경현
관련 질환명	대뇌성 거인증(Cerebral giantism)
증상	특징적인 얼굴모양, 학습장애, 소아기의 과도한 성장
관련 클리닉

소토스 증후군(Sotos syndrome)이란?

고신장 : 가족 내에서 기대되는 수준 이상
대두증 : 두위 증가
학습 발달 지연
특징적인 얼굴 모습

고신장

일반적으로, 소토스 증후군 아이의 키는 같은 성별 및 나이를 가진 보통 아이의 평균 보다 2 표준편차 이상 큼
이 수치는 같은 성별 및 나이를 가진 보통 아이 100명을 키순서대로 세웠을 때 98번째 이상(>98 ‰)에 위치한다는 것
최종 성인 신장과 관련한 자료는 부족

32명의 성인 소토스 환자를 대상으로 한 연구 ; 최종 신장이 넓은 분포를 보여, 25 – 99.6 ‰에 위치하였음
환자의 70% 이상은 뼈나이(골연령)가 실제 나이에 비해 앞서 나가 있음 ; 최종신장은 대개 정상 범위 안에 위치
소토스 환자의 최종 신장에 영향을 미치는 인자들에 대해서는 추가적인 연구가 필요함

두위 증가

특히 뇌 중심선 부분의 저형성 및 발달 지연이 흔함
– 뇌실의 확장 : 50%
– 뇌량의 저형성 : 37%

학습 발달 지연

거의 모든 소토스 환자는 어느정도의 학습 발달 지연을 보임
그러나, 그 중증도는 개인차가 매우 큼
약 25%는 “경도”의 학습 부진을, 약 50%는 “중등도”를, 나머지 25%는 “중증”으로 확인
약 50%는 지능지수(IQ) 50미만
ADHD (집중력소실-과잉행동 증후군)의 위험 높음

특징적인 얼굴 모습

긴 얼굴
두드러지는 턱과 이마
양 광대뼈 부분의 홍조
이마 두발선이 높고, 특히 양쪽 측두 부위의 머리 숱이 적음

기타 동반 증상

중요한 4가지 주증상
-척추측만증 / 심장 문제 / 경련(간질) / 콩팥 문제

환자의 약 30~4-%
증상의 진단 시기는 다양하여, 영아기부터 성인기까지
증상의 중증도 또한 다양
평발(30%)

중요한 4가지 주증상
– 심방중격결손
– 동맥관개존증
– 심실중격결손 등
– 증상의 중증도 개인차 큼

환자의 약 25%
고열에 동반되는 경우가 많았음

환자의 약 25%
가장 흔한 이상은 방광-요관 역류(VUR)로, 소변이방광에서 신장으로 거꾸로 올라가는 현상

“늘어지는” 혹은 “힘이 없는” 신생아 : > 60-70%
황달이 오래가거나 수유가 힘들었던 병력
잠복 고환 : 남아의 18%
안과적 문제 : 사시(40%), 근시(50%), 안구진탕(33%)
종양 발생의 위험 : 2 – 7% (악성 > 양성x6)
– 백혈병 및 혈액 종양
– 꼬리뼈부근 기형종 (소아기 종양)
– 부신의 신경모세포종 (소아기 종양)
– 신장의 윌름종양 (소아기 종양)
– 고환암 (소아기 종양)
– 림프종
– 질 악성상피종
– 간암
– 폐암
– 위암

소토스 증후군의 관리

특히 키 및 두위 성장 정도, 척추의 휘어짐을 판단 하는데 초점
혈압 측정
기저 질환 확인을 위한 심초음파
기저 질환 확인을 위한 복부초음파

상기 항목에서 이상 소견이 확인된 경우,중증도에 따라 매1 – 3년마다 추적 검사
종양의 동반은 드물지만, 성장이 빠른 소아기에 발생의 가능성이 높기 때문에, 최소 1년에 한번의 외래 방문 및 진찰
젊은 성인 환자의 경우, 임상 유전학 전문의와 질환의 유전 위험도에 대한 상담 필요

소토스 증후군의 원인은?

상염색체 우성으로 유전되는 유전성 질환
NSD1 유전자의 이상에 의해 발생

우리몸은 수백만개의 세포로 이루어져 있으며, 각 세포는 약 2만 3천개의 유전자들의 세트인 DNA로 구성됨
대부분의 유전자는 쌍으로 이루어져 있으며, 한쪽은 엄마에게서, 한쪽은 아빠에게서 받은 것임
유전자의 기능은 우리 몸의 기능 및 구조를 조절하는 것이며, 유전자에 변화(돌연변이)가 생기면 정상적인 유전자의 기능이 중단됨