채종희 센터장

서울대병원 희귀질환센터는 우리나라 “희귀질환 중앙지원센터”로 권역별 거점센터와의 네트워크 연계를 통해 빠른 진단과 거점센터로의 편안한 회송진료를 목표로 합니다.

서울대학교병원 희귀질환센터 홈페이지를 찾아주신 여러분을 진심으로 환영합니다.
서울대학교병원 희귀질환센터는 2011년 5월에 개소하여 체계적인 희귀질환 환자 진료 시스템을 구축하고 다학제 협력을 통한 환자 진료를 시작하여 현재까지 우리나라 희귀질환의 최후의 보루로 그 노력을 다해왔습니다.

2012년 국내 첫 희귀질환 연구 사업단을 이끈 임상 및 연구 경험과 역량을 바탕으로 2017년부터 보건복지부, 질병관리본부 지정, ‘미진단 질환 진단 연구 프로그램’ 이라는 연구 사업을 시작하여 현재까지 진행하고 있습니다. 이는 여러 가지 유전자 및 임상 정밀검사를 반복했음에도 원인이나 질환명을 알 수 없는 환자에서, 유전체 분석 및 세포 기능 연구 등을 통해 새로운 질환 또는 질병기전을 찾아내고 정확한 진단을 하는 프로그램입니다. 또, 미진단 질환을 정확히 진단하는 것을 넘어서, 희귀질환의 발생기전 등을 연구하여 새로운 치료제를 개발하기 위한 노력을 지속하고 있습니다. 국제적 연구 공조 및 협력을 통해 새로운 희귀질환의 진단 뿐 아니라 치료로 까지 이어지게 하는 밑거름이 되는 연구입니다.

또한 보건복지부의 희귀질환 종합관리 계획 수립과 그 지원 정책으로 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터 지정이 확대되어 왔습니다. 서울대학교병원은 2016년부터 희귀질환 유전자 진단 지원 사업을 전국적으로 진행하고 있으며 2019년부터는 “희귀질환 거점네트워크, 중앙 지원센터”로 선정되어, 명실공히 희귀질환의 최후의 보루로서 그 역할을 다하고 있습니다. 희귀질환자의 의료 접근성을 개선함과 동시에, 진단 및 치료, 관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터와 네트워크를 구축하여 수도권 쏠림 현상을 해소하고, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 지원을 강화하는 역할을 하게 됩니다.

서울대학교병원 희귀질환센터는 국립대병원의 소임을 다하는 국가 중앙병원으로서, 희귀질환을 진료하는 지역 거점센터들과 함께 희귀질환 환자분들이 빠른 진단을 통해 좀 더 나은 치료를 받을 수 있도록 진료와 연구에 더욱 더 매진하겠습니다.

감사합니다.

서울대학교병원 희귀질환센터장

채종희