서울대학교병원 희귀질환센터는 희귀질환자와 그 가족의 길을 함께 걸어가겠습니다.

안녕하십니까,
서울대학교병원 희귀질환센터 홈페이지를 찾아주신 여러분, 진심으로 환영합니다.

1. 희귀질환의 현주소 -정의, 본 센터의 필요성

우리나라의 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 일컫습니다.
희귀질환은 질환의 특성상 관련 정보와 전문가의 부족, 임상 양상이 복잡한 문제를 지니는 등 진단과 치료가 쉽지 않은 경우가 많았습니다. 국내 희귀질환 환자의 약 15%는 진단까지 3년 이상이 소요됐으며, 16.4 %는 최종 진단까지 4개 이상의 병원을 거치는 진단 방랑을 경험합니다.
그러나, 희귀질환 분야는 오랜 기간 동안 꾸준한 연구와 노력을 거쳐 진단과 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 상황을 개선하는 등 눈에 띄는 발전을 거듭해오고 있습니다.

2. 설립 배경 및 역할

이에 보다 전문적이고 체계적인 진료와 연구, 합리적 환자 지원 정책 마련 등을 목표로 2010년 저희 서울대학교병원 희귀질환센터가 출범하였습니다.
우수한 전문 의료진 및 풍부한 임상 경험을 바탕으로 하는 서울대학교병원 희귀질환센터는 희귀질환자와 그 가족이 겪어야 하는 진단과 치료의 어려움을 최소화하기 위해, 70여 개의 개별 소아•성인 희귀질환 클리닉 구축하여 운영하고 있으며, 희귀질환 집중연구센터 사업, 유전자 진단지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개해오고 있습니다.
또한, 서울대학교병원 희귀질환센터는 체계적인 국내 희귀질환 연구 및 인프라 구축을 위해 2019년 보건복지부 질병관리본부로부터 ‘희귀질환 중앙지원센터’로 지정되어, 전국 11개의 희귀질환 권역별 거점센터와 긴밀한 협력관계를 유지하며 국내 희귀질환 연구, 진단, 치료 및 관리를 위한 활발한 네트워킹을 위해 노력하고 있습니다.

3. 방향성

서울대학교병원 희귀질환센터는 앞으로도 희귀질환의 진료, 연구 및 교육에 선도적 역할을 수행하여 세계 수준의 희귀질환 진료와 연구를 계속 전개해 나갈 것입니다. 희귀질환자와 그 가족들에게 최선의 의료로써 보답할 수 있도록 언제나 노력하겠습니다.
감사합니다.

채종희_sign

서울대학교병원 희귀질환센터장

채종희