212020 7월
[기사] 첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업

서울대병원 희귀질환센터에 첫 환자 등록
희귀질환자 임상‧유전 데이터 축적, 치료제 개발 토대

서울대병원 희귀질환센터가 ‘국가 바이오 빅데이터 구축사업’ 첫 환자 등록을 마치고 본격적인 사업시행에 돌입한다.

국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상 및 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 위한 연구를 시작하는 사업으로 보건복지부를 비롯 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께 참여한다.

이번 사업의 핵심은 희귀질환자의 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 향후 원인규명과 치료제 개발이 용이하기 때문이다.

서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로서 환자 모집을 총괄하며 조건에 부합하는 환자를 꼼꼼하게 선별해 사업의 기초를 다지고 있다.

서울대병원에선 지난달 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. A군은 지난 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다. 걷기나 계단 오르기에 어려움을 보였고, 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했다.

다만 기존 제도권 내 유전자 검사에서는 듀센형 근육병을 발생시키는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다.

이처럼 A군은 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고, 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2차 유전자 검사를 시행했으나 음성으로 확인된 경우’로 희귀질환자 모집 조건에 부합했다.

A군의 어머니는 “질병의 원인을 규명하면 관련 임상시험 등의 참여를 기대해 볼 수 있고, 추후 치료제 개발에도 도움이 될 수 있다는 설명을 듣고 이번 사업 참여를 결심했다”며 “연구가 잘 이뤄져 지금 당장은 아니더라도 우리 아이뿐 아니라 다른 아픈 아이들도 병을 치료할 수 있기를 소망한다”고 밝혔다.

서울대병원 희귀질환센터 채종희 센터장은 “희귀질환은 진단도 어렵고 치료가 성공하는데도 상당한 시간이 소요되므로 국가적 지원이 절대적으로 필요하다”면서 “특히 4차 산업 관련한 의료 빅데이터 및 정밀 의료의 가치가 가장 잘 실현될 수 있는 분야”라고 설명했다.

채 센터장은 “각 희귀질환별 환자 수는 적지만 전체 환자 수는 총 인구의 5~10%에 이를 것으로 보는데, 흩어져 있는 소중한 임상 및 유전 정보를 빅데이터로 구축하면 새로운 원인 유전자를 찾아내는 등 치료 단서를 찾을 가능성이 높아진다”면서 “정부가 추진하는 국가 바이오 빅데이터 시범사업의 결실을 희귀질환자 및 그 가족들과 함께 나눌 수 있길 희망한다”고 말했다.

한편, 희귀질환자 참여 문의는 서울대병원, 인하대병원, 아주대병원, 충남대병원, 충북대병원, 칠곡경북대병원, 인제대 부산백병원, 양산부산대병원, 화순전남대병원, 전북대병원, 제주한라병원, 서울아산병원, 삼성서울병원, 세브란스병원, 서울성모병원, 분당서울대학교병원 등 16개 희귀질환 협력기관과 국가 바이오 빅데이터 구축 사무국을 통해 가능하다.

다만 모든 희귀질환자가 등록할 수 있는 건 아니며 참여 가능한 희귀질환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환자’로 희귀질환 협력기관에 내원해 진료 받은 후, 전문 의료진이 가능 여부를 최종 판단한다.

출처 : 청년의사 (https://www.docdocdoc.co.kr/)