고프롤린혈증(Ⅰ,Ⅱ형)

의료진 고정민
관련 질환명 고프롤린혈증 1형(Proline oxidase deficiency)
고프롤린혈증 2형(1-pyrroline-5-carbpxu;ate dejudrpgemase defocoemcy)
증상 간질, 신장염, 언어지연, 자폐적 성향, 정신운동지체, 정신지체, 청력 상실, 행동장애, 점진적인 신경계 퇴행성변화, 백내장, 피부병변
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