크라베 병
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| 의료진 | 고정민,채종희, 임병찬 |
| 관련 질환명 | 갈락토세레브로시다제 결핍증(Galactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 갈락토실세레마이드 지질증( GalactosylceramiGalactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 크라베 백색질형성장애증( Galactosylceramide Lipidosis) 크라베형 스핑고리피드증( Krabbe’s leukodystrophy) 구상세포 백색질뇌증( Sphingolipidosis, Krabbe`s Type) 갈락토세레브로시드 베타-갈락토시다아제 결핍증( Globoid Cell Leukoencephalopathy ) 갈락토실세레마이드 결핍증(Galactocerebroside Beta-Galactosidase Deficiency) 공세포백색질장애(Galactosylceramidase Deficiency) Leukodystrophy, Globoid Cell |
| 증상 | 정신지체ㆍ마비ㆍ실명ㆍ난청ㆍ거짓연수마비(psuedobulbar palsy) 등의 진행성 신경계 장애, 지능과 신체발달 |
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