한국형 아르파H (ARPA-H) 프로젝트​

아르파h(ARPA-H)는 한국형 국가 연구개발 프로젝트로, 희귀질환 등 미정복 질환 극복을 주요 임무로 삼아 대규모 연구와 치료제 개발을 추진합니다.

 

서울대병원은 2025년도 한국형 ARPA-H 프로젝트 연구과제 주관기관으로 선정되어 ‘소아 희귀질환 맞춤형 혁신치료 플랫폼 개발과 N-of-1 임상시험’을 추진하고 있습니다.

 

‘소아희귀질환 환자 맞춤형 혁신치료 플랫폼 개발 및 N-of-1 임상시험 프로젝트’는 소아 희귀환자의 생존율과 삶의 질 향상을 목표로 환자 맞춤형 혁신기술 기반 치료 플랫폼을 개발합니다.

 

정밀의료와 유전체의학이 발전하고 제도적 기반이 확충되면서 희귀질환 진단율은 개선되고 있지만, 진단 후에도 대부분의 환자는 해당 질환에 적합한 치료제를 이용하기 어려운 상황입니다.

특히 중증 소아 희귀질환의 경우, 기존 신약 개발 방식으로는 평균 수년 이상의 기간이 소요되어 치료 접근성이 현저히 낮습니다.

이러한 한계를 극복하기 위해, 최근에는 환자 개별 유전자 변이를 분석하여 맞춤형으로 치료제를 설계하는 접근이 세계 각국에서 도입되고 있습니다.

서울대학교병원 컨소시엄은 희귀질환 환자를 대상으로 * ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드)

기반 치료제를 개별 맞춤형으로 설계하고 생산하는 연구를 본격적으로 시작합니다.
ASO 기술은 특정 유전자에서 전사된 mRNA에 결합해 단백질 생성 과정을 조절함으로써, 질환의 근본적 분자기전을 표적하는 정밀의료형 치료 전략으로 알려져 있습니다.

 

본 프로젝트에는 단일 환자를 위한 맞춤형 ASO 치료제 개발 및 투여(N-of-1 임상시험) 도입이 포함되어 있으며, 국내에서는 처음으로 추진되는 사례입니다.

 

이를 통해 중증 소아 희귀질환 환자를 위한 새로운 유전자치료 임상 플랫폼을 마련하고,

향후 다양한 유전자 변이를 가진 환자군으로 확장 적용할 수 있는 기반을 구축한다는 계획입니다.

본 프로젝트를 통해 궁극적으로 국내 희귀질환 환자의 치료 기회를 넓히는 데 기여할 것으로 전망됩니다.

 

* ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드) : 특정 mRNA에 결합해 단백질 번역을 억제하거나 유전자

  발현을 조절하는 합성 올리고뉴클레오타이드 치료제