K-UDP

한국 미진단 희귀질환 진단 연구 프로그램(K-UDP)은 병의 원인을 알 수 없는 환자들을 대상으로 진행됩니다.

오랜 기간 반복적인 진료와 표준 진단검사를 시행했음에도 원인이 규명되지 않는 경우 미진단 희귀질환으로 분류되며, 질병관리청에 따르면 국내 미진단 희귀질환자는 연간 400명 이상으로 추정됩니다. 서울대학교병원 희귀질환센터는 2012년 국내 첫 희귀질환 연구 사업단을 이끌었던 경험과 연구 역량을 바탕으로 2017년 보건복지부와 질병관리본부(現 질병관리청)로부터 ‘한국형 미진단 희귀질환 진단 연구 프로그램(K-UDP)’ 수행 기관으로 지정되었습니다. 현재 서울대학교병원의 미진단 희귀질환 진료는 ‘미진단 희귀질환 클리닉’을 통해 이루어지고 있습니다.

한국형 미진단 희귀질환 진단 연구 프로그램(K-UDP)은 기존 임상 검사와 유전자 검사 결과만으로 진단이 어려운 환자를 대상으로 개별 맞춤형 추가 검사를 시행합니다. 환자와 부모를 대상으로 하는 가족 기반 Trio 검사, 기능 유전체 연구, 기초의학 연구 등을 통해 원인 유전자 및 질환을 규명하고, 이를 바탕으로 가능한 치료 방향을 제시합니다. 진단 이후에는 장기 추적 관찰을 위해 본원 또는 환자의 거주 지역 연고지 병원으로 연계하여 지속적인 치료가 가능하도록 돕고 있습니다.

또한 동물실험, 단백질 구조 연구, multi-omics 데이터 분석 등을 기반으로 한 국내외 연구팀과의 협력연구를 통해, 아직 규명되지 않은 희귀질환 원인 유전자와 새로운 질환 발굴을 지속하고 있습니다. 축적된 임상 데이터와 유전체 데이터는 국제 연구 네트워크와 공유·연계하여 추가 분석을 수행하고 있으며, 이를 통해 진단이 어려운 미진단 희귀질환의 원인 규명 가능성을 확대하고 있습니다.

이러한 연구는 단순한 진단을 넘어, 희귀질환의 병태생리 이해를 심화하고 향후 치료 전략 및 치료제 개발로 연결될 수 있도록 지속적으로 확장되고 있습니다.