서울권역 희귀질환 전문기관 안내
질병관리청은 2024년 희귀질환 진료 지원 체계를 강화하고 국가 희귀질환 등록사업을 추진하기 위해 전국 17개소의 권역별 희귀질환 전문기관을 신규 지정하였습니다.
희귀질환 전문기관은 「희귀질환관리법」 제14조에 따라 희귀질환자 진료, 연구 및 등록통계 사업 등을 수행하는 의료기관입니다.
권역별 희귀질환 전문기관은 희귀질환자의 진단, 치료 및 관리를 위한 전문 의료서비스를 제공하며, 희귀질환자의 의료 접근성을 높이기 위해 지역 의료기관과의 협력체계를 구축합니다. 또한 희귀질환자의 등록 및 체계적 관리를 위한 데이터베이스를 구축·운영하는 기관입니다.
서울대학교병원 희귀질환센터는 그간 축적된 정책 사업 운영 경험과 중앙지원센터 운영 경험을 바탕으로, 서울권역 희귀질환 전문기관으로서 역할을 수행하고 있습니다.
희귀질환 진료·연구·교육 기능을 중심으로, 타 희귀질환 국책사업과 유기적으로 연계하여 환자 중심의 통합적인 희귀질환 의료 서비스를 제공하고 있습니다.
희귀질환 등록통계
국가 통계 생산을 위한 희귀질환 통계 자료 수집
희귀질환자 진료 및 지원
특수 클리닉 및 다학제팀 운영, 환자 지원 프로그램 연계
교육지원
전문인력 역량 강화를 위한 교육 제공, 환자·보호자 대상 최신 의료 지식 제공
인식개선
희귀질환 인식 개선을 위한 홍보 활동 및 영향 요인 등 기초 정보 수집 조사 수행
서울권역 희귀질환 전문기관 운영
서울대학교병원 희귀질환센터는
질병관리청이 지정한 서울권역 희귀질환 전문기관으로서,
희귀질환 환자의 진단·치료·관리를 위한 전문 의료 서비스를 제공합니다.
전국 권역별 희귀질환 전문기관 및 지역 의료기관과의 협력체계를 바탕으로
환자의 의료 접근성을 높이고,
희귀질환 등록·통계·연구를 아우르는
국가 희귀질환 관리 체계 구축에 기여하고 있습니다.
희귀질환 등록통계
- 의료기관 기반의 등록 자료 관리·분석을 통해 실효성 있는 국가 통계 생산을 위한 통계 자료 수집 및 제출
- 질환별 의료 이용, 의료진 현황에 대한 데이터베이스 체계 구축 및 연계·활용 방안 마련
희귀질환 환자 진료 및 지원
- 희귀질환자 진료를 위한 특수 클리닉 운영, 종합적인 진단 수립을 위한 다학제팀 운영
- 방문 환자들 중 유전 상담이 필요한 환자를 대상으로, 오더 및 상담 일지를 활용한 맞춤형 유전 상담 수행
- 처음 진단받은 희귀질환 환자들을 위한 다양한 지원 프로그램 연계
의료진 및 희귀질환자/보호자, 일반인 대상 교육 지원
- 의학적·사회적으로 소외된 희귀질환 정보를 체계적으로 수집하여 국민에게 정확한 질환 정보 제공
- 비대면 온라인 강의를 통한 최신 의료 지식 제공 및 대면 프로그램을 통한 의료 교육과 정서적 지지 역할 수행
- 의료진 대상 전문인력 역량 강화를 위한 교육 제공 및 치료 정보 교류의 장 마련