고양이울음 증후군, 단풍시럽뇨병, 주버트 증후군, 고함스병…. 서울대병원 희귀질환센터 웹사이트에는 처음 듣는 질병 이름들이 가득하다.

희귀질환 환자들에 대해 더 나은 의료서비스 제공으로 '희귀질환 진료지원체계'를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위해...

“부모의 관찰이 가장 중요합니다. 잘 걷던 아기가 갑자기 걷지 못하는 등 운동 발달이 정체되는 느낌이 있으면 반드시 병원을 찾아야 합니다.”

채 교수가 다루는 소아 희귀질환은 7000여 종에 달한다. 다양한 근육병, 신경계 질환을 앓는 소아 환자들이 채 교수를 찾는다.

서울대학교병원 희귀질환센터는 2008년 정부가 지원한 희귀질환 진단치료 연구사업단의 책임을 맡아 전국의 희귀질환 연구진 및 의료진과 함께 연구를 시작한 이래로...

서울대학교병원 임상유전체의학과 희귀질환센터장을 맡고있는 채종희 교수님의 인터뷰 내용이 네이처...

서울대학교병원 희귀질환센터에서는 매년 ‘희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의’를...