Q. 희귀질환의 최근 치료 동향은. “희귀질환에서 진짜 완치 개념의 치료를 할 수 있는 경우는 5~10% 정도다. 대표적인 게 근육에 힘이 점차 빠지는 ‘척수성 근위축증(SMA)’으로 스핀라자, 졸겐스마 같은 유전자 치료제가 도입돼 환자들에게 희망이 되고 있다.

안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다. 오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로 희귀질환에 대한 이야기입니다.

서울대병원(병원장 김영태)은 지난 18일 약 480명이 참석한 가운데 ‘2024년 임상유전체의학 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.

서울대병원 희귀질환센터는 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최, 미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 ...

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린...

희귀질환은 환자수가 2만명 이하이고 현재까지 치료법이 밝혀지지 않은 질환을 말한다. 전 세계적으로 8000종 내외이며, 유전자 분석 기술이 ...

국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 ...