프라더-윌리 증후군 의료진 배은정, 김기범, 고정민, 박관진, 조태준, 신창호 관련 질환명 잠복고환증-왜소증-지능저하증(Cryptorchidism-Dwarfism-Subnormal Mentality) 당뇨소인이 있는 생식샘 기능 저하 영양장애(Hypogenital Dystrophy with Diabetic Tendency) 근육긴장 저하(저장성:低張性)-정신발육장애-성선부전증-비만 증후군(Hypotonia-Hypomentia-Hypogonadism-Obesity Syndrome) 프라더-래브하트-윌리…

폴란드 증후군 의료진 일반흉부, 배은정, 김기범, 고정민, 정지혁 관련 질환명 폴란드 기형(Poland Anomaly) 폴란드 연쇄(Poland Sequence) 폴란드 손가락 붙음증(Poland Syndactyly) 흉근과 손가락 붙음증의 한쪽 결함(Unilateral Defect of Pectoralis…

폰 히펠-린다우 증후군 의료진 박관진, 고정민, 강희경, 안요한, 채종희, 임병찬, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현 관련 질환명 중추신경계 혈관모세포종(CNS hemangioblastoma) 망막 혈관모세포종(retinal hemangioblastoma) 신세포암(renal cell carcinoma) 췌장낭(pancreatic cyst) 갈색세포종(pheochromocytoma) 부고환 낭선종(epididymal…

포이츠-제거스 증후군 의료진 김현영, 고정민, 이시형 관련 질환명 과오종성 용종증후군(Hamartomatous polyposis syndrome) Polyp and spots syndrome Inherited hamartomatous polyps in association with mucocutaneous melanocyte macules Hutchinson Weber-Peutz syndrome 증상 소화관의…

팰리스 터 – 킬리언 증후군 의료진 관련 질환명 Tetrasomy 12p Isochromosome 12p mosaicism Isochromosome 12p syndrome 증상 심한 근긴장저하, 지능저하, 특징적인 얼굴, 숱이 적은 모발, 피부변색 등 관련 클리닉 질환정보…

파이퍼 증후군 의료진 정지혁 관련 질환명 Noack증후군(Noack syndrome ) 첨두합지증 5형( Acrocephalosyndactyly type 5 ) 두개안면-골격-피부 이형성증( Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia ) 증상 두개골조기유합에 의한 단두(短頭), 위턱뼈발육부전에 의한 깊이가 얕은…

트레처-콜린스 증후군 의료진 고정민, 김승기, 피지훈, 김경현, 정지혁 관련 질환명 프란체스쉐티-쯔발렌-클라인 증후군(Franceschetti-Zwalen-Klein Syndrome) 아래턱 얼굴뼈 발생이상(MFD1) 아래턱 얼굴뼈 발생이상(Mandibulofacial Dysostosis) 트레처콜린스 증후군(TCS) 트레처콜린스 프린체스쉐티 증후군 1(Treacher Collins-Franceschetti Syndrome…

터너 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범, 고정민, 정지혁 관련 질환명 45, X 증후군(45, X Syndrome) X 염색체, X 홑염색체(Chromosome X, Monosomy X) 생식샘 발생장애 (45,X)(Gonadal Dysgenesis…