유전 질환 관련 가족 계획 (임신 및 출산)

진단된 유전질환 환자 혹은 부모의 임신 및 출산 계획 수립 클리닉

1. 착상 전 유전검사(PGT-M, Preimplantation Genetic testing for Monogenic disorders)란?
   
   • 체외수정 후 배아 단계에서 가족 내 희귀질환과 관련된 유전적 변이를 확인하여, 해당 질환이 아기에게 이어질 가능성을 낮추고 임신을 준비할 수 있도록 돕는 방법입니다.
2. 진행 과정
   
   • 과배란 유도 → 미세수정 → 배아생검 → ★ PGT-M → 배아이식 → 산전진단
3. 착상 전 유전검사를 고려하는 경우
   
   • 가족 내 병인 변이가 명확히 확인되어 있고, 보건복지부가 지정한 배아검사 허용질환 목록에 포함된 희귀질환의 경우 시행 가능합니다.
   • 원인 유전자가 규명된 질환의 경우, 준비할 수 있는 대책이 있습니다.
   • 필요한 검사를 사전에 계획하여 임신 전·중에 적절한 선택지를 차분하게 선택할 수 있습니다.
4. 착상 전 유전검사 적용이 어려운 경우
   
   • 착상 전 유전검사는 모든 변이에 적용되는 것은 아니며, 기술적인 문제나 배아 모자이크 현상, 검사 실패 등의 불확실성이 존재할 수 있습니다.
   • 원인 유전자를 알아도 배아검사(PGT-M) 적용이 기술적으로 어려운 경우에는 자연임신 후 산전 태아검사를 고려할 수 있습니다.
   • [생명윤리 및 안전에 관한 법률]에 따라 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환’이 공고되어 있으며, 보건복지부 누리집(알림 → 공지사항)에서 확인 가능합니다.