국내 첫 임상유전체의학과 개설…지난해 6월부터 외래 진료
임상정보와 연계된 유전체 정보들 모아 ‘SNUH바이오포탈’ 구축
국내에도 임상정보와 연계된 유전체 정보들을 한데 모으는 곳이 있다. 바로 서울대병원이다. 국내 최초로 정밀의료센터와 희귀질환센터를 통합해 ‘임상유전체의학과’를 개설한 서울대병원은 병원 내 쌓인 각종 암 및 유전체 데이터를 한데 모아 ‘SNUH바이오포탈’을 구축하고 있다. 그동안 서울대병원 정밀의료센터나 희귀질환센터 등을 통해 축적된 임상 데이터가 있었기 때문에 가능했다는 게 임상유전체의학과를 이끌고 있는 박경수(내분비내과) 과장의 설명이다.
아래는 서울대병원 임상유전체의학과 박셩수(내분비내과) 과장과 채종희(소아청소년과) 교수와의 ‘SNUH바이오포탈‘의 향후 운영방안에 대한 인터뷰 내용이다.
(질문) 서울대병원에 국내 최초로 임상유전체의학과가 설립됐다. 임상유전체의학과를 개설한 이유는 무엇인가.
박경수 : 오래 전 병원에 유전학과가 있기는 했다. 하지만 전혀 작동을 안했다. 의생명연구원에 바이오마크센터를 만들어 오믹스 등의 정보를 연구하는 정도라고나 할까. 이후 정밀의료센터와 희귀질환센터가 만들어지면서 유전체의학, 정밀의료를 임상에 적용하는 게 활발해지기 시작했다. 하지만 정밀의료를 구현한다고 하면서도 당장 환자들이 들고오는 유전자 분석결과를 해석할 수 있는 의사가 많지 않았다. 온콜로지스트를 빼면 의료인들에 대한 교육 등이 제대로 안됐던 것이다. 의과대학에서 배울 수도 없는데 될 수 있었겠나. 체계적으로 인력을 양성하고, 그에 발맞춰 연구도 해야겠다고 생각했다. 클리닉, 센터와 달리 학과라고 했을 때는 단순히 진료만 하지 않는다. 진료 외 교육과 연구까지 삼박자를 갖추고 있어야 한다.
(질문) 진료과를 새로이 개설한다는 게 쉽지 않다고 하던데.
박경수: 임상유전체의학과의 경우 진료과목으로 정식 인정된 과가 아니기 때문에 전공의를 받지 못한다. 진료를 하더라도 청구코드가 없어 각자 소속된 과에서 진료비를 청구하는 방식이다. 환자를 진료하더라도 임상유전체의학과 수입으로 잡히는 게 아니다보니 과에 인력을 더 배치해달라고 말하는 것도 쉽지 않다. 따라서 병원장의 전폭적인 지원 없이는 절대 불가능한 일이다. 더욱이 전임의의 경우 지난해보다 1명이 늘어 올해에는 풀타임으로 근무할 수 있는 인원이 2명이나 됐다.
(질문) 임상유전체의학과는 어떻게 구성이 됐으며, 어떻게 운영을 하게 되나.
박경수: 임상유전체의학과에서는 산발적으로 이뤄지던 유전체검사 및 진료를 체계적으로 시행하게 된다. 이를 위해 ▲미진단 희귀질환 클리닉(소아·성인) ▲착상전·산전 유전검사 클리닉 ▲가족성 내분비대사질환 클리닉 ▲유전상담 클리닉 ▲가족성 암 클리닉 등 5개 클리닉을 개설했다. 클리닉은 앞으로 점차 확대해 나갈 계획이다. 우리 과의 장점 중 하나는 유전질환 등에 특화돼 있는 인력들이 서포트를 해줄 수 있다는 것이다. 임상유전체의학과에는 내과, 소아청소년과, 신경과, 진단검사의학과 등 5명의 교수와 전임의 1명, PhD가 3명이 있어 다학제 진료도 가능하다. 클리닉에 온 환자를 혼자서 보는 게 아니라 스페셜리스트 그룹이 서포트 해주게 된다.
(질문) SNUH바이오포탈에 쌓인 데이터들을 서울대병원만 아니라 다른 병원 연구자들에게도 공개할 생각인가?
박경수: 물론 다른 병원에도 오픈할 생각을 갖고 있다. 우리만 갖고 있을 이유는 없다. 따라서 유연성과 확장성을 고려해 외부 데이터가 들어오더라도 잘 돌아갈 수 있게 준비 중이다. 다만 다른 병원 의료진들도 SNUH바이오포탈에 데이터를 넣어줘야 한다. 그러면 우리나라 전체의 데이터가 어마어마하게 나올 수 있다.
채종희: 유전체 정보는 그동안 연구영역에 집중되어 있었다. 하지만 환자들의 임상양상이 변할 때마다 기존에 쌓여있던 유전체 정보들이 업데이트 되어야 에비던스로서도 의미가 있다. 우선 서울대병원에서 검증절차를 거치려 한다. 쌓인 데이터들을 검증해보고, 정말 널리 확대해도 되는지 판단하겠다. 이는 국가중앙병원인 서울대병원의 목적에도 부합한다.
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유지영 기자 molly97@docdocdoc.co.kr