[메디컬 인사이트 73회] 소아청소년과 전문의가 알려주는 ‘희귀질환’의 모든 것

◆ 고정민 : 안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다. 오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로 희귀질환에 대한 이야기입니다.

◆ 고정민 : 먼저 희귀질환에 대한 정의를 내려 보겠습니다. 희귀질환이라고 하는 것은 간단하게 드문 질환이라고 얘기할 수 있습니다. 영어로는 rare disease라고 번역이 되고요. 드물다는 것은 빈도의 문제입니다. 그래서 각 나라 인구 규모에 따른 유병 인구를 적용하는 것이 원칙이고, 우리나라에 있어서는 유병 인구가 각 질환당 2만 명 이하이면서 진단이 어려워서 유병 인구를 알 수 없는 질환까지 포함하고 있습니다. 미국의 경우에 있어서는 보다 규모가 크기 때문에 약 20만 명 이하의 유병 인구를 가진 질환으로 정의를 하고 있습니다. 전 세계적으로는 각 질환이 굉장히 드물지만 종류가 아주 많아서 약 7천여 종의 질환들이 보고가 되어 있고 하지만 전 인구의 약 6~8% 정도 평균 7% 정도가 이 질환을 보유하고 있음으로써 각 질환은 굉장히 드물지만 총 합했을 때는 전체 세계 인구의 약 5억 명 정도, 또 우리나라 인구에 있어서는 약 400만 명 정도가 각각의 희귀질환을 앓고 있는 것으로 생각이 됩니다. 따라서 희귀질환은 굉장히 종류가 많고 임상 양상이 아주 다양하고 중증도도 다양하지만 개별 질환의 유병률은 매우 낮기 때문에 그것에 대한 어떤 지식이 아직 명확하거나 충분하지 않아서 진단 자체에 어려움이 굉장히 큽니다.

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출처 : YTN (https://www.ytn.co.kr/)

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