서울대병원 희귀질환센터, 2022 SNUH Rare Disease Symposium 성료

서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 지난 25일 서울대병원 의학연구혁신센터 서성환연 구홀에서 ‘2022 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.

심포지엄의 주제는 ‘Embracing Genomics in Rare Disease Care’다. 최근 희귀질환 진단 에 활발히 활용되는 유전체의학 분야의 기초 지식을 공유하고, 희귀질환 최신 연구동향 및 치 료정보를 공유하기 위해 마련됐다.

심포지엄에는 국내 희귀질환 전문가와 유전체의학에 관심을 가진 전문의 등 400여 명이 참 석했다. 코로나19 확산 예방을 위해 온·오프라인 동시 진행됐다.

심포지엄은 크게 세 가지 세션으로 구성됐다. 교육 세션으로 마련된 첫 번째 세션 후, 박경 수 임상유전체의학과장의 축사 및 채종희 희귀질환센터장의 개회사에 이어 두 개 세션이 진행 됐다.

첫 번째 세션은 ‘임상의를 위한 유전학’을 주제로 임상의를 위한 유전학 개론(서울의대 생화 학교실 김종일 교수) 및 임상의에게 유용한 유전체 데이터베이스 소개(임병찬 교수) 등 유전체 의학의 기초에 대한 유용한 강연들이 진행됐다.

두 번째 세션에서는 서울대병원 임상유전체의학과 교수들이 희귀질환센터의 최근 연구들을 소개했으며, 박경수 과장이 좌장을 맡았다. △한국 미진단 희귀질환 진단 프로그램(문장섭 교 수) △소아 희귀질환 AI 사업(김수연 교수) △임상유전체의학과 협진외래 및 유전상담의 실제 (김만진 교수) 등 연구 성과와 최신 연구 동향이 공유됐다.

세 번째 세션의 주제는 ‘희귀질환 관련 최신 연구경향’으로 채종희 희귀질환센터장이 좌장 을 맡았다. 후생유전학과 유전자 편집에 대해 서울의대 약리학교실 이철환 교수와 생화학교실 배상수 교수가 각각 강연을 진행했다.

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