2023 Rare Disease Workshop ‘희귀질환 유전진단 및 상담 101’ 성료
서울대학교병원 희귀질환센터는 지난 6월 26일 서울대어린이병원 제일제당홀에서 유전진단과 희귀질환에 대한 최신지견 공유를 위한 ‘희귀질환 유전진단 및 상담101(2023 Rare Disease Workshop)’을 개최하였다.
채종희 센터장은 “희귀질환 환자에 대한 유전자 검사 전에 환자에 대한 관찰의 중요성과 검사 시 고려해야 할 것들, 진료실에서 많이 시행하고 있는 검사와 해석, 진단과정, 이론강의를 중심으로 준비했다”고 말했다.
워크숍 1부는 ‘희귀질환 유전진단 및 상담’을 주제로 희귀질환 진단을 위한 유전자검사 종류 (서울대학교병원 임상유전체의학과 김만진 교수), NGS 검사의 해석 및 추가 검사 필요성(서울대학교병원 소아청소년과 고정민 교수), 유전진단과 가족 검사 전략 (서울대학교병원 임상유전체의학과 윤지훈)의 강연 이후 질의응답 시간이 이어졌다.
2부에서는 희귀질환 유전상담의 원칙과 실례(성인, 소아, 암) 발표에 문장섭, 김수연, 김시현 서울대학교병원 임상유전체의학과 교수가 발표했으며, 서울대병원 방문 희귀질환자의 진단방랑 경향 조사 결과 발표로 권용진 서울대학교병원 공공진료센터 교수가 발표했다.
출처: 베타뉴스(https://www.betanews.net/)
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