채 교수가 다루는 소아 희귀질환은 7000여 종에 달한다. 다양한 근육병, 신경계 질환을 앓
는 소아 환자들이 채 교수를 찾는다. 하루에 받는 외래 환자만 90~100명. 이들의 진단명은
70개 안팎으로 다양하다. 채 교수는 매일 점심시간도 없이 외래 진료를 본다고 한다. 그는 “아이들이 진료를 보러 오면 표정, 걸음걸이, 얼굴 모양부터 빠르게 살핀 뒤 울기 전에 빠르
게 검사를 마친다”며 “아이의 증상에 맞춰 혈액·영상·유전자 검사를 진행한다”고 했다.
채 교수는 소아 희귀질환 치료의 불모지였던 한국에 체계적인 진단 체계와 유전자 기술을
도입했다. 1990년대 국내에서 다뤄지던 주요 소아 신경질환은 뇌전증(간질), 발달질환, 뇌염
등이었다. 희귀 근육병에 대해서는 병원에서도 “치료법이 없다. 잘 지내라”고 할 수밖에 없
었다고 한다. 채 교수는 일본 국립정신신경센터에 유학하면서 희귀질환에 대한 경험을 쌓았
다고 했다. 그는 “당시 일본에선 근육병을 구체적으로 연구하고 분류하는 등 연구가 활발히
진행된 상태였다”며 “조직 검사부터 유전자와 관련된 기술까지 배우고 적용하면서 근육병과
희귀질환을 다루게 됐다”고 했다.
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출처 : 조선일보(https://www.chosun.com/)
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