희귀질환은 환자수가 2만명 이하이고 현재까지 치료법이 밝혀지지 않은 질환을 말한다. 전 세계적으로 8000종 내외이며, 유전자 분석 기술이 발달하면서 매년 250~300종이 새롭게 발견되고 있다. 희귀질환을 관리하는 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 따르면, 2023년 말 현재 국내에 등록되어 있는 희귀질환은 1284종이다. 서울대병원 희귀질환센터만 해도 80여개 클리닉에, 500여명의 의사들이 고유의 진료과목 질환을 진료하면서 국내 등록된 거의 모든 희귀질환을 함께 본다.
채 교수는 “희귀질환은 신경계 증상이 가장 많지만 눈, 귀, 손발, 말초신경 등 매우 다양한 장기에 증상을 유발한다”라고 말했다. 상당수의 희귀질환은 소아 때 발견되어 성인까지 이어지기 때문에 성인 환자의 수도 적지 않다. 채 교수는 서울대병원 어린이병원에 소속된 의사로 7 대 3 비율로 소아 환자를 많이 진료한다. 외래가 있는 날은 하루 90여명의 환자를 만나는데, 환자들의 질환이 모두 다르다고 할 수 있을 정도로 질환의 종류가 다양하다.
채 교수는 주로 소아 근육병과 소아 신경계 발달 질환을 진료한다. 소아 근육병 중 환자수가 가장 많은 질환은 두센형 근이영양증이다. 채 교수가 진료하거나 추적 관찰 중인 환자 수만 1500여명에 이른다. 채 교수는 “2001년부터 매년 수십 명의 새로운 두센형 근이영양증 환자를 진단해서 진료하고 있기 때문에, 단일 클리닉의 환자수로는 세계에서 가장 많을 것”이라고 했다.
두센형 근이영양증은 근육 단백질 구조 물질을 만드는 디스트로핀 유전자 이상으로 인해 발생하는 근육병으로 근육이 점점 파괴되어, 전신 근육에 힘이 없어지고 인공호흡기를 달아야 하는 병이다. 95%는 남자아이에게 발생하며 생후 30~36개월에 증상이 나타나기 시작한다.
치료는 진행을 늦추는 데 초점을 맞춘다. 스테로이드 계열의 약물 사용이 표준치료이고, 최근에는 유전자 치료제 임상시험이 많이 이뤄지고 있다. 채 교수도 유전자 치료제 5종에 대한 임상시험을 진행하고 있다. 채 교수는 “미국에서는 엘레비디스라는 신약이 개발되어 보행이 가능한 4~5세 어린이에 국한하여 FDA의 사용 승인을 받았다”며 “이 약은 압축된 형태의 디스트로핀 유전자를 근육 세포에 전달하여 망가진 근육 유전자의 기능을 대신하게 하는 기전이다”라고 설명했다.
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출처 : 주간조선(http://weekly.chosun.com)
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