센터소식

서울대병원(병원장 김영태)은 지난 18일 약 480명이 참석한 가운데 ‘2024년 임상유전체의학 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.

서울대병원 희귀질환센터는 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최, 미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 ...

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린...

희귀질환은 환자수가 2만명 이하이고 현재까지 치료법이 밝혀지지 않은 질환을 말한다. 전 세계적으로 8000종 내외이며, 유전자 분석 기술이 ...

국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 ...

환자와 보호자가 희귀질환 의학정보와 의료정책을 공유하는 심포지엄이 열린다. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희·임상유전체의학과)는 14일 오후 2시...

고양이울음 증후군, 단풍시럽뇨병, 주버트 증후군, 고함스병…. 서울대병원 희귀질환센터 웹사이트에는 처음 듣는 질병 이름들이 가득하다.

희귀질환 환자들에 대해 더 나은 의료서비스 제공으로 '희귀질환 진료지원체계'를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위해...

Professor of Clinical Genomic Medicine

희귀질환 진단 방랑 많이 줄었다, NGS기술과 AI 덕분

고양이울음 증후군, 단풍시럽뇨병, 주버트 증후군, 고함스병…. 서울대병원 희귀질환센터 웹사이트에는 처음 듣는 질병 이름들이 가득하다.
질병청, '권역별 희귀질환 전문기관' 17곳 신규 지정

질병청, '권역별 희귀질환 전문기관' 17곳 신규 지정

희귀질환 환자들에 대해 더 나은 의료서비스 제공으로 '희귀질환 진료지원체계'를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위해...
생후 3개월에도 목을 못 가누면, 근육 희소병 검사받아야

생후 3개월에도 목을 못 가누면, 근육 희소병 검사받아야

“부모의 관찰이 가장 중요합니다. 잘 걷던 아기가 갑자기 걷지 못하는 등 운동 발달이 정체되는 느낌이 있으면 반드시 병원을 찾아야 합니다.”
소아환자 하루 100명 진료보는 명의가 알려주는 소아 희귀병

소아환자 하루 100명 진료보는 명의가 알려주는 소아 희귀병

채 교수가 다루는 소아 희귀질환은 7000여 종에 달한다. 다양한 근육병, 신경계 질환을 앓는 소아 환자들이 채 교수를 찾는다.
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희귀질환센터운영사례, 서울대학교병원

서울대학교병원 희귀질환센터는 2008년 정부가 지원한 희귀질환 진단치료 연구사업단의 책임을 맡아 전국의 희귀질환 연구진 및 의료진과 함께 연구를 시작한 이래로...
Unlocking rare disease treatments for sick children

Unlocking rare disease treatments for sick children

서울대학교병원 임상유전체의학과 희귀질환센터장을 맡고있는 채종희 교수님의 인터뷰 내용이 네이처...
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