[전문의 Q&A 궁금하다! 이 질병] 희귀질환 | 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수
Q. 희귀질환의 최근 치료 동향은.
“희귀질환에서 진짜 완치 개념의 치료를 할 수 있는 경우는 5~10% 정도다. 대표적인 게 근육에 힘이 점차 빠지는 ‘척수성 근위축증(SMA)’으로 스핀라자, 졸겐스마 같은 유전자 치료제가 도입돼 환자들에게 희망이 되고 있다. 또 기존엔 치료가 불가능했던 여러 희귀질환을 대상으로 근치 혹은 기전 기반의 맞춤형 치료제 개발을 위한 임상시험이 활발해졌다.
세계 각국에서 희귀질환 치료제는 ‘패스트 트랙’을 통해 빠르게 도입하려는 제도적 장치를 마련하고 있다.”
채 교수는 “치료법이 없는 90~95%에 대해서도 질환을 관리하고 환자 돌봄의 영역을 효율화하는 것 또한 치료의 일환으로 생각할 수 있다”면서 “당뇨병 등 만성질환처럼, 희귀질환도 돌봄과 관리를 잘해서 삶의 질을 조금 더 높일 수 있다”고 했다.
Q. 희귀질환에 대해 잘못 알려진 부분이나 오해가 있다면.
“희귀질환은 유전자의 이상이 원인인 경우가 많지만 부모 누군가의 잘못으로 유전됐다고 생각하는 것은 오해다. 가족력이 있는 유전 질환과 유전자 질환은 분리해서 생각해야 한다. 그 원인을 부모나 가족에게 돌리지 않아야 한다.
또 첫 아이가 희귀질환이라고 둘째도 희귀질환이 발생할지 모른다는 두려움을 갖지 말아야 한다. 전문가와 함께 둘째 출산 문제를 잘 상의하고 대처하면 건강한 아이를 가질 수 있다. 완치할 수 있는 치료제가 없다고 해서 희망 없이 포기하는 일은 없었으면 한다. 현재 치료되지 않더라도 잘 관리하고 합병증을 예방하는 등 효과적인 돌봄을 통해 환자와 가족 삶의 질을 올릴 수 있다.”
….
출처 : 국민일보(https://www.kmib.co.kr/)
※ 자세한 내용은 아래 주소를 클릭하셔서 보시면 됩니다.