[기사] “알려진 희귀질환은 빙산의 일각…”

정부 지원에도 희귀질환 이해도 떨어진 접근 아쉬움

“희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다. 그러한 희귀질환을 연구하고 환자들에게 도움을 줄 수 있는 기반을 만드는 게 목표다.”

치료분야 발전에 따라 정밀의학의 중요성이 커지면서 진단과 치료가 어려웠던 희귀질환을 치료하기 위한 노력도 지속적으로 이뤄지고 있다. 여전히 미지의 영역으로 남아있는 희귀질환이 존재하지만 유전체 의학의 발전에 따라 진단방랑 감소 등 환자의 질환에 대한 접근도 올라가는 추세다.

이를 위해 질병관리청 역시 지난 2019년부터 희귀질환 의료접근성 제고와 진단, 관리연계를 위한 권역별 희귀질환거점센터 사업을 진행하며 정부차원의 지원 시스템 강화에도 힘쓰는 모습이다.

하지만 환자가 소수인 희귀질환특성상 정부정책이나 의료계의 시각에서 상대적으로 밀려있는 것이 현실.

특히, 아직까지 규명되지 않은 질환의 경우 기초연구가 뒷받침 돼야하는 만큼 정부의 지원역시 선택과 집중을 통한 전략적인 접근이 필요하다는 지적이다.

권역별 희귀질환거점센터 사업에서 중심을 잡고 있는 중앙지원센터의 채종희 교수(서울대병원 소아청소년과, 센터장) 역시 한정된 자원의 효율적인 활용을 고민하고 있는 상황.

현재 권역별 희귀질환거점센터의 사업목적 중 하나는 각 지역 희귀질환자들의 진료네트워크 강화와 조기진단, 중복검사 방지, 효율적 관리, 질환정보 공유 및 희귀질환 연구 토대 마련 등을 목적으로 하고 있다.

이중 중앙지원센터는 권역별 거점센터 운영지원을 총괄해 권역별 지역거점센터 협의체 운영, 네트워크 강화를 위한 지원, 국가 희귀질환 연구 계획 수립 지원 등의 역할을 하고 있다.

가령 척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)이라는 질환이 있으면 중앙지원센터가 가진 환자 진단 및 치료경험을 공유해 모든 권역에서 같은 진단법 및 치료, 관리를 적용하는 방식이다.

또 지방의 환자가 서울대병원에서 진단을 받더라도 거점센터에서 질환 관리 및 지속적인 진료를 받을 수 있도록 거점과 경험을 공유하는 등의 모델을 적용하고 있다.

실제로 이러한 권역별 거점센터를 통해 환자의 조기진단과 모델 개발 등에서 유의미한 성과가 있었다는 게 채 교수의 평가. 다만, 그는 중앙지원센터와 거점별 센터의 역할과 자원의 차이가 고려되고 있지 않다는 점에 대해서는 아쉬움을 표했다.

채 교수는 “중앙과 거점을 놓고 보자면 연구진이나 의료진의 역량의 차이가 크다기 보다는 센터가 가진 자원의 차이가 있다는 것을 부인하기는 어렵다”며 “희귀질환 진단과 치료 모델을 중앙에서 만드는 상황에서 환자가 3명 정도 밖에 없는 환자를 권역별로 나눠서 연구를 진행하는 것은 비효율적이라는 생각”이라고 말했다.

그는 이어 “이러한 선택이 환자의 독점이 아닌 중앙이 경험을 쌓고 어느 정도 궤도에 오르면 질환을 권역별로 담당하는 모델을 구상하고 있는 것”이라며 “각 거점센터에서 희귀질환을 보는 의사의 수가 한정된 상황에서 더 효율적인 희귀질환 연구와 관리를 하는 방안이라는 생각이다”고 전했다.

현재 서울대병원을 기준으로 근육병 희귀질환을 치료한다면 호흡기, 정형외과, 호스피스케어팀, 재활, 신장, 정신과 등 8~9개 분야의 다학제진료를 통해 가이드라인을 제시하고 환자를 진료하고 있다.

결국 이 같은 다학제 진료는 적은 희귀질환 환자에게 많은 자원을 투여하는 과정을 거치기 때문에 가능한 곳에 연구역량을 집중하는 것이 필요하다는 의견이다.

<후략>

출처 : 메디칼타임즈 (http://www.medicaltimes.com/Users/News/NewsView.html?mode=view&ID=1143529&REFERER=NP)