고정민 서울대어린이병원 소아청소년과 교수
Q. 뮤코다당증을 의심해 볼 만한 증상은 어떠한 것들이 있나.
“뮤코다당증 환아에게서는 ‘거친 얼굴’로 표현되는 △큰 머리와 불룩한 이마 △돌출된 눈 △낮은 콧등에 넓은 코 △통통하고 큰 혀 △두꺼운 입술 △짧은 목 등의 증상을 볼 수 있다. 그 외에도 또래 아이들과 비교할 때 점진적인 저(低)신장이 나타난다. △간과 비장의 비대 △각막혼탁 △잦은 호흡기 질환 △손목터널증후군 같은 증상을 동반할 수도 있다. 이러한 경우 뮤코다당증을 의심해 볼 수 있다.”
Q. 뮤코다당증을 조기에 진단할 수 있는 방법이 있나.
“소변 검사로 GAG 배설 여부를 확인할 수 있다. 또 단순 엑스레이 검사로 특징적인 골격계 이상을 확인할 수 있다. 혈액 검사와 유전자 검사로도 확진이 가능하다. 가장 효율적인 방법은 신생아선별검사 시행이다. 신생아선별검사를 통해 무증상 시기에 진단하면 증상이 나타나기 전부터 치료를 시작할 수 있다. 특정 뮤코다당증은 효소대체요법으로 조기에 치료하면 증상 발현과 질환 진행속도를 현저히 낮출 수 있다.”
Q. 뮤코다당증을 조기에 진단할 수 있는 방법이 있나.
“국내에도 권역별 희귀질환센터가 있다. 서울권에는 서울대병원을 포함해 총 4개, 경인권에 3개, 부산권 1개 등이 있다. 그 외 시도별로 각 1개를 포함해 전국에 총 17개의 전문기관들이 있다. 서울대병원 희귀질환센터의 경우 1985년 개원 이래 다양한 국내 희귀질환 환자의 진료를 담당해왔다. 풍부한 임상경험으로 정확한 진단과 적절한 치료가 가능하다. 다시 한번 강조하지만 뮤코다당증은 조기 진단 여부에 따라 환자의 질환 진행 속도와 예후에 큰 차이가 난다. 부모가 자녀를 주의 깊게 살펴보시고 만약 뮤코다당증 의심 증상이 있다면 희귀질환센터에 방문해 조기 진료를 받으셔야 한다.”
….출처 : 조선일보(https://www.chosun.com/)
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