수백~수천개 유전자 한꺼번에 들여다볼 수 있어 환자 연구 속도 붙어 치료제개발·사용 빨라져
고양이울음 증후군, 단풍시럽뇨병, 주버트 증후군, 고함스병…. 서울대병원 희귀질환센터 웹사이트에는 처음 듣는 질병 이름들이 가득하다. 이곳에 올라있는 희귀질환은 약 500종. 채종희 서울대학교병원 희귀질환센터장(임상유전체의학과 교수)은 “서울대병원 희귀질환센터 의사들은 한국에 등록된 거의 모든 희귀질한을 보기 때문에 실제로 진료하는 질환 수는 500종보다 훨씬 더 많다”고 했다. 현재 질병관리청 희귀질환 헬프라인에 등록되어 있는 희귀질환은 1248종이며, 해마다 새로운 질환이 꾸준히 추가되고 있다. 희귀질환은 환자수가 2만명 이하이고 아직 치료법이 밝혀지지 않은 질환을 말한다. 전세계 희귀질환은 약 8000종에 이르는 것으로 추정한다.
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출처 : 더메디컬(https://www.themedical.kr)
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