신생아 희귀 유전질환 1주일 안에 진단...불분명 유전자 변이도 예측

“8000여 개 희귀병 중 치료 가능한 병 5%…그래도 포기 안 할 것”​

정밀의료는 개인의 특성이나 유전 정보, 가족력 등을 토대로 병을 진단하고, 환자에게 맞춤형 치료를 제공하는 첨단 의료기술을 말한다. 암, 희귀 질환 분야에서 잇달아 도입하고 있으며, 점차 만성 질환 관리, 질병 예방 등의 분야로 확대되는 추세다.

24~26일 희귀질환 온라인 강좌 다시보기 진행 희귀질환센터 의료진과 실시간 Q&A 시간도 마련

서울대병원 임상 유전체 의학과 희귀질환센터 (센터장 채종희)는 11월 12일, 서울대병원 의학 연구 혁신 센터 서성환연구홀에서 ‘2021 SNUH 희귀질환 심포지엄’을 개최했다.

희귀질환 영역에 치료제가 늘고 있지만 여전히 한쪽엔 미진단, 미규명 희귀질환들도 존재한다.

근육병은 점진적 근력감소로 인해 보행능력 상실, 호흡근력 약화, 심장기능 약화 등이 나타나는 희귀질환이다. 흔하지 않은 만큼 환자와 가족은 치료법은 물론, 올바른 정보조차 찾기 쉽지 않다.