선천성 무과립구증
선천성 무과립구증 의료진 강형진 관련 질환명 코스트만 증후군 (Kostmann’s syndrome) 영아기 유전성 무과립구증 (Infantile genetic agranulocytosis) 증상 반복적인 감염 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환…
삼탄당인산염이성화효소 결핍성 빈혈
삼탄당인산염이성화효소 결핍성 빈혈 의료진 관련 질환명 삼탄당인산염 이성화효소 결핍 빈혈(Anemia from triose-phosphate isomerase deficiency) 증상 만성 용혈성 빈혈, 신경기능학적 이상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직…
사르코이드증
사르코이드증 </h1 > 의료진 권오상, 이동훈, 이시형, 김성준, 정재호 관련 질환명 배크 사르코이드증(사르코이도시스)(Sarcoid of Boeck) 사유만 병(Schaumann’s Disease) 증상 거대 혀, 근긴장도 저하, 기면, 변비, 복부팽창, 수유곤란, 작은 키, 장기간…
비스코트-올드리치 증후군
비스코트-올드리치 증후군 의료진 강형진,고정민 관련 질환명 올드리치 증후군(Aldrich Syndrome) 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-Immunodeficiency Syndrome) 면역결핍증-2(IMD2) 비스코트-올드리치 타입 면역결핍증(Immunodeficiency, Wiskott-Aldrich Type) 면역결핍증-2(Immunodeficiency-2) 위스코트-알드리히 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome) 증상 경련ㆍ발작, 구개열, 난청, 두눈먼거리증, 부갑상선으로부터 호르몬이 정상보다…
블랙판-다이아몬드증후군
블랙판-다이아몬드증후군 의료진 강형진, 고정민, 정지혁, 김성준, 정재호 관련 질환명 선천순적혈구빈혈(Anemia, Congenital Pure Red Cell) 순적혈구무형성증(Aplasia, Congenital Pure Red Cell) 체질성적혈구형성부전(Constitutional Erythroid Hypoplasia) Diamond Blackfan Anemia, 다이아몬드 블랙판 빈혈(DBA) Diamond Blackfan…
베어림프구 증후군
베어림프구 증후군 </h1 > 의료진 관련 질환명 복합면역부전증(Combined Immunodeficiency),MHC class I,II antigen deficiency (MHC class I,II antigen deficiency) 증상 재발성의 세균성, 진균성, 기생충 감염 관련 클리닉 질환정보 자세히…
베르나르-술리에［거대혈소판］증후군
베르나르-술리에［거대혈소판］증후군 의료진 관련 질환명 버나드-술리어 증후군(Bernard Soulier Syndrome) 거대 혈소판 증후군(Giant platelet syndrome) Bernard Soulier Syndrome의 약어, 버나드-술리어 증후군(BSS) 폰 빌레브란트 인자 수용체 결핍증(von Willebrand factor receptor deficiency) 경산부출혈 혈소판…