시클 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 새머리 모양의 왜소증, 시클 타입(Bird-Headed Dwarfism, Seckel Type) 작은 머리 원발성 왜소증 1(Microcephalic Primordial Dwarfism 1) 소두증 왜소증(Nanocephalic Dwarfism) 시클 타입…

스터지-베버(-디미트리) 증후군 의료진 김성준, 이동훈, 이시형, 채종희, 임병찬 관련 질환명 뇌삼차신경 혈관종증 (Encephalotrigeminal angiomatosis ) 뇌 및 얼굴의 혈관종 ( encephalofacial angiomatosis ) 스터지-베버-디미트리증후군 ( Sturge-Weber-Dimitri syndrome ) 신경피부증후군 (…

스미스-렘리-오피츠 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 정지혁, 고재성, 서동인 관련 질환명 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith Lemli Opitz Syndrome) DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality) 처음으로 발견된 세…

쇄항 </h1 > 의료진 김현영 관련 질환명 항문폐쇄(anal atresia ) 항문막힘증 증상 복부 팽만 관련 클리닉   쇄항 (Imperforate anus)이란? 직장(Rectum)의 형성부전으로 인한 정상 위치에 항문이 없는 선천성 기형을 뜻하며,…

손톱 무릎뼈 증후군 의료진 조태준, 신창호, 고정민, 강희경, 안요한, 김성준, 정재호 관련 질환명 퐁 병(Fong Disease) 유전성 손톱 뼈 이형성증(Hereditary Onychoosteodysplasia (HOOD)) 손톱 뼈 이형성증(Onychoosteodysplasia) 터너-카이저 증후군손톱(Turner-Kieser Syndrome) 무릎뼈 증후군의…

소토스 증후군 </h1 > 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 김승기, 피지훈, 김경현 관련 질환명 대뇌성 거인증(Cerebral giantism) 증상 특징적인 얼굴모양, 학습장애, 소아기의 과도한 성장 관련 클리닉   소토스 증후군(Sotos syndrome)이란?…

선천실핏줄확장대리석피부증 </h1 > 의료진 정지혁, 이동훈, 이시형 관련 질환명 congenital generalized phlebectasia(congenital generalized phlebectasia) nevus vascularis reticularis(nevus vascularis reticularis) 선천성 그물울혈반(congenital livedo reticularis) van Lohuizen syndrome (van Lohuizen syndrome )…