마르팡증후군 </h1 > 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 배은정, 김기범, 고정민, 김성준, 조태준, 신창호 관련 질환명 마르팡 증훈군 또는 마르판 증후군(Marfan’s syndrome) 거미손가락증(Arachnodactyly) 구축성 거미손가락증(Contractural Arachnodactyly) 세장사지증, 거미다리증, 거미팔증(Dolichostenomelia) 마르판(팡) 과운동…

루빈스타인-테이비 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범,고정민,채종희, 임병찬 , 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 김경현, 정지혁 관련 질환명 Rubinstein 증후군, Broad thumb-hallux 증후군, Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein-Taybi 증후군(Broad thumbs and great…

로빈 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁, 서동인 관련 질환명 피에르 로빈(Pierre Robin) 피에르(삐에르) 로빈 이상(Pierre Robin Anomalad) 피에르(삐에르) 로빈 콤플렉스(Pierre Robin Complex) 피에르(삐에르) 로빈…

로비노-실버만-스미스 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 로비노 증후군(Robinow Syndrome) 태아 얼굴 증후군(Fetal Face Syndrome) 로비노 왜소증(Robinow Dwarfism) 얼굴과 생식기 이상을 가진 말단뼈발생이상(Acral…

로렌스-문(-바르테)-비들 증후군 의료진 고정민, 강희경, 안요한, 김성준, 정재호 관련 질환명 비들-바르데 증후군(Biedl-Bardet syndrome) 알스트롬증후군(Alstrom syndrome) 로렌스-문 증후군(Laurnece-Moon syndrome) 로렌스-문-바르데-비들 증후군(Laurnece-Moon-Bardet-Biedl syndrome) McKusick-Kaufman 증후군(McKusick-Kaufman syndrome) 증상 망막의 색소성 변성, 다지증, 비만,…

러셀-실버 증후군 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 정지혁, 신창호 관련 질환명 러셀 실버 증후군(RSS, Russell Silver Syndrome) 러셀 증후군(Russell Syndrome) 러셀 실버 왜소증(Russell-Silver Dwarfism) 실버 러셀 증후군(SRS, Silver-Russell Syndrome) 실버 증후군(Silver…

랑거 기드온 증후군 의료진 조태준, 신창호 관련 질환명 Trichorhinophalangeal syndrome type II(TRPS2) Langer-Giedion Chromosome Region(LGCR) 증상 경도의 성장장애, 구상배 모양의 코, 난청, 다발성 외골증, 모발, 소두증, 수족의 발달장애, 순열, 연성…