디스트로피성 형성이상 의료진 고정민, 정지혁 관련 질환명 지각 변형성 왜소증, 이영양성 왜소증(Diastrophic Dwarfism) 이영양성 형성이상(DD(Diastrophic Dysplasia)) 이영양성 왜소증(DTD (Diastrophic Dwarfism)) 이영양성 왜소(난장이) 증후군(Diastrophic Nanism Syndrome) 증상 작은 키(왜소증, 짧은 팔과…

드 랑즈 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민,채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 조태준, 정지혁 관련 질환명 드 랑에 증후군 (De Lange Syndrome) 브라치멘-드 랑에 증후군 (BDLS, Brachmann-de Lange Syndrome)…

두보위츠 증후군 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 두보위쯔 증후군(Dubowitz Syndrome),두보비츠 증후군(Dubowitz Syndrome),자궁내 왜소증(Intrauterine Dwarfism),왜소증-습진-특이 얼굴 증후군(Dwarfism-eczema-peculiar facies Syndrome) 증상 성장장애, 왜소증, 삼각형 모양의 얼굴 형태, 안검하수증,…

데니스-드래쉬 증후군 의료진 강희경, 안요한 관련 질환명 Diffuse mesangial sclerosis(DMS) Fraser syndrome Wilms tumor pseudo- or true hermaphroditism 증상 부종 및 신부전 증상(식욕감소, 성장발달 지연, 핍뇨 등), 비뇨생식기계 기형, 윌름즈종양의…

댄디-워커 증후군 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 채종희, 임병찬, 정재호 관련 질환명 댄디-워커 복합체 (Dandy-Walker complex ) 댄디-워커 변이 ( Dandy-Walker variant ) 거대대조 (…

대혈관 전위 의료진 관련 질환명 physiologically uncorrected transposition complete transposition atrioven-tricular concordance with ventriculoarterial discordance 증상 발한, 부정맥, 빈맥, 빈호흡, 청색증 관련 클리닉 대혈관 전위 (Transposition of great arteries) 이란?…

굴지형성이상 의료진 조태준, 신창호 관련 질환명 굴지 왜소증 (Campomelic dwarfism),SOX9 유전자 돌연변이증후군(SRY-Box 9(SOX9) mutations syndrome),긴 사지 형의 굴지 증후군 (Camptomelic syndrome, long-Limb type),Long-limb type camptomelic dwarfism, CMDI, Dwarfism, campomelic, Camptomelic…