가부키 증후군 의료진 신창호, 정재호 관련 질환명 Kabuki Make-up Syndrome(KMS) Niikawa-Kuroki 증후군(Niikawa-Kuroki syndrome) 증상 골격계 기형, 성장 지연, 정신 지체, 지문학적 이상, 특이한 얼굴 모양 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

알스트롬 증후군 의료진 관련 질환명 알스트롬 증후군(ALMS(Alstrom syndrome))Alstrom-Halgren Syndrome 증상 시력과 청력의 장애, 유년기의 비만, 당뇨 그리고 서서히 진행되는 신장 기능 장애 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…

X 연관성 우성 점상 연골 이형성증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 골단 점상 연골 이형성증 X 연관성 우성(Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome )…

Haddad 증후군 </h1 > 의료진 서동인 관련 질환명 선천성 중추성 수면무호흡증(congenital central hypoventilation syndrome, CCHS) 선천성 중추성 수면무호흡증(Ondine syndrome) 선천성 중추성 수면무호흡증(Hirschsprung’s disease) 선천성 중추성 수면무호흡증(congenital aganglionic megacolon) 증상 수면시…

ARC증후군 의료진 조태준, 고재성 관련 질환명 관절굽음증, 신 세뇨관 이상, 담즙정체 증후군(arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis) 증상 관절구축, 신세뇨관 기능이상, 담즙정체 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…

18번 삼염색체증 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민,채종희, 임병찬,배은정, 김기범, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군(Edwards’ syndrome) 염색체 18번, 삼염색체증(Chromosome 18, Trisomy Complete) 완전 18번…

13번 삼염색체증 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민,채종희, 임병찬,배은정, 김기범, 김성준, 정재호, 정지혁 관련 질환명 완전형 13번 삼염색체(Chromosome 13, Trisomy 13 Complete) 13번 완전삼염색체 증후군( Complete Trisomy 13 Syndrome)…