PIK3CA 연관 과성장 증후군(PIK3CA-related overgrowth syndrome) 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 채종희, 임병찬, 이동훈, 이시형, 정지혁 관련 질환명 - CLAPO 증후군(capillary malformation of the lower lip, Lymphatic malformation…
클라인펠터 증후군, 핵형 47, XXY 의료진 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 박관진 , 고정민, 채종희, 임병찬, 정지혁 관련 질환명 XXY male XXY syndrome XXXY syndrome XXYY syndrome XXXXY syndrome XXXYY…
크루종 병 </h1 > 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현, 정지혁 관련 질환명 크루존 병(Crouzon’s disease),크루즌 증후군 또는 크루종 증후군(Crouzon Syndrome),머리얼굴 뼈형성이상(Craniofacial Dysostosis),크루즌(종) 형 머리뼈 협착증(Craniostenosis,…
큐라리노 증후군 </h1 > 의료진 이지연, 김경현, 김현영 관련 질환명 Sacral agenesis syndrome included 증상 앞엉치뼈덩이, 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형 관련 클리닉 큐라리노 증후군 (Currarino syndrome)이란? 큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성,…
코헨증후군 의료진 관련 질환명 페퍼 증후군 (Pepper syndrome) 미로싸이니 홈즈 월튼 증후군 (Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome) 증상 정신운동지연, 소두증, 근육긴장 저하, 어둔한 운동, 이상한 얼굴 모습, 고도 근시 및 맥락망막퇴행위축, 과립백혈구감소증 관련…
코케인 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 이동훈, 이시형 관련 질환명 코케인 증후군(CS, Cockayne Syndrome),난청-왜소증-망막 위축증(Deafness-Dwarfism-Retinal Atrophy),망막 위축증과 난청을 동반하는 왜소증(Dwarfism with Renal Atrphy and Deafness),닐-딩월 증후군(Neil-Dingwall Syndrome),조로성 왜소증(Progeroid Nanism) 증상…
카포시형 혈관내피종 </h1 > 의료진 정지혁 관련 질환명 KID 증후군(KID Syndrome) Ichthyosiform erythroderma Corneal Involvement, and Deafness Syndrome 증상 카포시형 혈관내피종은 국소적으로 매우 침습적으로 자랄 수 있지만 원격전이는 현재까지 보고된…