히스티딘혈증 의료진 고정민 관련 질환명 히스티딘 암모니아 분해효소 결핍(HAL Deficiency) 히스티다제 결핍증( HIS(Histidase) Deficiency) 히스티다제 결핍증( Histidase Deficiency) 고히스티딘혈증( Hyperhistidinemia ) 증상 다량의 히스티딘, 이미다졸 피루브산(Imidazole Pyruvic Acid)과 이미다졸 대사…

활동성 구루병 의료진 신충호, 이영아, 조태준, 고재성, 신창호 관련 질환명 골연화증 (osteomalacia ) 비타민D 결핍증 ( vitamin D deficiency ) 저칼슘혈증 ( hypocalcemia ) 골변형 ( skeletal deformity ) 두개연화증…

화버증후군 의료진 고정민 관련 질환명 화버 지방육아종증 (Farber lipogranulomatosis ) ceramidase 결핍증 ( ceramidase deficiency ) acid ceramidase 결핍증 ( acid ceramidase deficiency ) N-acylsphingosine amidohydrolase 결핍증 ( N-acylsphingosine amidohydrolase…

호모시스틴뇨증 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 시스타티오닌 합성효소 결핍증 증상 지능장애, 경련, 골격이상, 안과적이상, 동정맥의 혈전증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환…

혈색소증 의료진 고정민 관련 질환명 청동(성) 당뇨병 (Bronze diabetes ) 증상 고혈당, 고환위축, 관절염 및 관절통, 만성피로, 무월경, 복통, 성욕감퇴 또는 발기부전, 피부 색소침착 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…

헤르만스키-푸들라크 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 이시형 관련 질환명 안피부형 백색증(Oculocutaneous Albinism) 증상 안피부형 백색증, 혈소판 기능저하, 폐섬유화증, 육아종성 대장염, 심근병증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염…

헌터 증후군 의료진 고정민, 서동인, 정재호 관련 질환명 제 2형 점액다당질증, MPS는 Mucopolysaccharidosis의 약어(MPS Disorder II) 제 2형 점액다당질증 (PS II) 제 2형 점액다당질증 (Mucopolysaccharidosis Type II) 증상 간과 비장이…