부신백질 디스트로피[애디슨-쉴더] 의료진 신충호, 이영아, 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인 관련 질환명 부신백질 영양장애[애디슨-쉴더](Adrenoleukodystrophy),부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy),부신 백색질 장애(Adrenoleukodystrophy),애디슨-쉴더병(Addison-Schilder Disease),부신백질신경병증(Adrenomyeloneuropathy(AMN)),뇌경화증을 동반한 애디슨병(Addison Disease with Cerebral Sclerosis),부신척수신경병증(Adrenomyeloneuropathy),성인기 증상발현 애디슨-쉴더 병(Adult Onset ALD),브론즈-쉴더 병(Bronze Schilder`s…

본태성 과당뇨 </h1 > 의료진 고정민 관련 질환명 본태성 과당뇨증 (Essential Fructosuria) 간성 프룩토키나아제 결핍증 (Hepatic Fructokinase Deficiency) 케토헥소키나아제 결핍증 ( Ketohexokinase Deficiency) 과당뇨증 ( Levulosuria) 증상 소변으로 과당이 배출됨…

백색증 의료진 고정민, 이시형, 김성준, 정재호 관련 질환명 백피증 또는 백색증(Albinismus),감각신경형 블랙록 백피증 난청(BADS(Black Locks-Albinism-Deafness of Sensoneural Type)),선천성 피부색소 결핍증(Congenital Achromia),피부탈색(Hypopigmentation),눈피부 백피증 또는 눈피부 백색증 또는 안피부 백색증 또는 전신성…

바텐 병 의료진 김성준, 정재호 관련 질환명 소아 신경 세로이드 리포푸신증 (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile ) 스필마이어-쇼그렌 병 ( Spielmeyer Sjogren Disease ) 보그트-스필마이어 병 ( Vogt Spielmeyer Disease )…

바터 증후군 의료진 강희경, 안요한, 김성준, 정재호 관련 질환명 정상혈압을 보이는 고알도스테론혈증 (aldosteronism with normal blood pressure ),저칼륨성 알칼리혈증을 동반한 고알도스테론혈증 ( hyperaldosteronism with hypokalemic alkalosis ),고혈압이 없는 고알도스테론혈증 (…

뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포 병] 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인, 정재호 관련 질환명 포함세포병(Inclusion Cell Disease) 레로이병(Leroy Disease) 뮤코리피드 병 II형(ML Disorder, Type II) 뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II) N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase결핍(N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase Deficiency) 증상 관절의 강직과 경축,…

뮤코지질증 IV 의료진 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 뮤코리피드증 IV(점액지질증 IV)(Mucolipidosis IV) 버만 증후군(Berman Syndrome) 강글리오시드 뉴라미니다아제 결핍(Ganglioside Neuraminidase Deficiency) 강글리오시드 사이알리다아제 결핍(Ganglioside Sialidase Deficiency) 뮤코리피드 질환 IV(ML Disorder…