멘케스(꼬인모발, 강모병) 의료진 고정민, 권오상, 채종희, 임병찬 관련 질환명 꼬인 모발병(kinky hair syndrome) Steely hair Disease구리대사이상 질환(Inborn error of copper metabolism) 증상 경련, 모발 및 피부변화, 발달지연 관련 클리닉 질환정보…

메틸말론산혈증 의료진 고정민 관련 질환명 메탄말소닌산뇨증(Methylmalonic Acidemia) 메틸 말론산 뇨증(Methylmalonic Aciduria) 증상 경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염…

메타이오닌혈증 의료진 고정민 관련 질환명 호모시스테인혈증 일과성 고메타이오닌 혈증 메타이오닌 아데노실 전이효소 결핍 증상 발육지연, 소화장애, 지능저하, 식욕저하 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…

말단거대증 및 뇌하수체 거인증 의료진 신충호, 이영아, 김승기, 피지훈, 이지연, 김경현 관련 질환명 말단거대증 또는 말단비대증(Acromegaly), 마리증후군(Marie Disease), 증상 얼굴모양이 점점 바뀜, 손과 발이 커짐, 골관절염, 손목굴 증후군, 심부전,고혈압, 당뇨병…

만노사이드축적증 의료진 고정민 관련 질환명 알파-만노사이드축적증(Alpha-mannosidosis, α-mannosidosis) 용해소체 알파-D-만노사이드분해효소 결핍(Lysosomal Alpha-D-mannosidase deficiency) 베타-만노사이드축적증(Beta-mannosidosis, β-mannosidosis) 증상 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기…

마로토-라미(경도, 중증) 증후군 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 점액다당류증 VI형(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6) 아릴설페이트분해효소B 결핍증(Arylsulfatase B deficiency) N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증 (ARSB deficiency) N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency 증상 다발성 뼈발생이상 (dysostosis…

로베 증후군 의료진 고정민, 강희경, 안요한, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호 관련 질환명 로웨 증후군(Lowe syndrome) 눈뇌콩팥 이상증 (Oculocerebrorenal dystrophy ) Lowe의 눈뇌콩팥증후군(OCRL)( Oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) ) 판코니증후군 (…