포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스결핍 의료진 고정민 관련 질환명 인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency) 증상 간의 크기가 커짐, 근육의 긴장성이 저하, 몸무게의 증가와 성장이 둔화, 저혈당증, 젖산혈증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두…

포르브스 병 의료진 고정민 관련 질환명 아밀로-1,6-글루코시다아제 부족(결핍)증 (Amylo-1,6-Glucosidase Deficiency) 코리병 (Cori Disease) 가지제거 부족(결핍)증 (Debrancher Deficiency) 당원 축적병 III (Glycogen Storage Disease III) 글리코겐증 III형 (Glycogenosis Type III) 한계…

포도당-갈락토스 흡수장애 </h1 > 의료진   관련 질환명 포도당 갈락토오스의 탄수화물 불내증(Carbohydrate Intolerance of Glucose Galactose) 복합성 탄수화물 불내증(Complex Carbohydrate Intolerance) 단당류 흡수장애(Monosaccharide Malabsorption)y 증상 복명, 복부 경련, 복부 팽만,…

판코니(-드토니)(-드브레) 증후군 의료진 고정민, 강희경, 안요한 관련 질환명 Type II 신세뇨관 산증(Type II renal tubular acidosis) 증상 변비, 식욕부진, 구토, 탈수, 혈액 산성화 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두…

파프리(-앤더슨)병 의료진 배은정, 김기범, 고정민, 김성준, 정재호, 서동인 관련 질환명 파브리(-안더슨 또는 앤더슨) 병 (Fabry‘s (-Anderson) Disease) 알파-갈락토시다제 A 결핍증 (Alpha-Galactosidase A Deficiency) 안더슨(앤더슨)-파브리 병 (Anderson-Fabry Disease) 광범위 몸통 혈관각화종…

트립토판 대사장애 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 Hartnup disorder tryptophan pyrrolase deficiency 증상 피부에 광과민성 발적, 걸음걸이의 이상, 언어장애, 지능장애 관련 클리닉 유전성 대사질환 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두…

테이-삭스 병 의료진 고정민, 김성준, 서동인 관련 질환명 GM2 강글리오사이드증(GM2 Gangliosidosis ) 증상 간비장비대, 근긴장이상, 운동 실조증, 대두증, 발달장애, 불규칙한 안구운동, 정신질환, 척수전각 질환, 황반 변성소견 관련 클리닉 질환정보 자세히…