탈수소효소피루브산염결핍 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 초성포도당염 탈수소효소 결핍증 또는 피루브산 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency),탈수소효소 초성포도당염 결핍증(PDH deficiency (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency),초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase Deficiency),탈수소효소 초성포도당염 결핍증을 동반한 간헐성 조화운동불능증(itermittent…
타루이 병 의료진 관련 질환명 제 7형 당원 축적병(Glycogen storage disease VII) 근육의 당원병 VII형(Glycogen Disease of Muscle, Type VII) 당원 축적병 VII(Glycogen Storage Disease VII) 글리코겐증 VII형(Glycogenosis Type VII)…
크로스증후군 의료진 김성준, 정재호 관련 질환명 Oculocerebral Hypopigmentation syndrome Cross-McKusick-Breen syndrome Depigmentation-Gingival Fibromatosis-Microphthalmia Kramer syndrome 증상 정신운동지연，소두증，안구진탕증, 색소침착저하증 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환…
크라베 병 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 갈락토세레브로시다제 결핍증(Galactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 갈락토실세레마이드 지질증( GalactosylceramiGalactocerebrosidase (GALC) Deficiency) 크라베 백색질형성장애증( Galactosylceramide Lipidosis) 크라베형 스핑고리피드증( Krabbe’s leukodystrophy) 구상세포 백색질뇌증( Sphingolipidosis, Krabbe`s Type) 갈락토세레브로시드…
쿠프스 병 의료진 김성준, 정재호 관련 질환명 Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Kufs disease Kufs disease, autosomal recessive 증상 근간대성 발작, 소뇌 실조, 치매 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두…
쿠싱 증후군 </h1 > 의료진 신충호, 이영아 관련 질환명 부신 피질 샘종(Adrenal Cortex Adenoma),뇌하수체 부신피질자극호르몬 과다 분비로 인한 부신 기능항진증(Adrenal Hyperfunction resulting from Pituitary ACTH Excess),쿠싱병(Cushing’s Disease),이소성 부신피질자극호르몬 증후군(Ectopic ACTH…
콜만 증후군 의료진 신충호, 이영아, 고정민 관련 질환명 칼만 증후군(Kallmann`s Syndrome) 후각상실증을 동반한 생식샘기능저하증(Hypogonadism with Anosmia) 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증과 후각상실증(Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia) 증상 구강과 피부의 건조, 다뇨(소변을 많이 봄), 변비,…