카르복실라아제피루브산염결핍 의료진 고정민 관련 질환명 PC DEFICIENCY ATAXIA WITH LACTIC ACIDOSIS II LEIGH NECROTIZING ENCEPHALOPATHY DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY LEIGH SYNDROME DUE TO PYRUVATE CARBOXYLASE DEFICIENCY 증상 경련， 혼수，근긴장이상…

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증 의료진 고정민 관련 질환명 Carnitine Palmitoyltransferase의 약어(CPT Deficiency) Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency의 약어(CPTD) 카르니틴 팔미토일트란스페레이스 결핍을 동반한 근육병(Myopathy with Deficiency of Carnitine Palmitoyltransferase) 카르니틴…

지텔만 증후군 의료진 강희경, 안요한 관련 질환명 바터 증후군 (Bartters syndrome) 증상 구토, 발열과 함께 일시적인 쇠약감, 복통, 테타니 등이 올 수 있으나 대부분은 무증상 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기…

조직흑갈병 의료진 고정민, 김성준, 정재호 관련 질환명 알캅톤뇨증(Alkaptonuria) 증상 갈색 색소의 전신 침착, 관절염, 심장질환 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염 근육골격계/결합조직 질환 내분비/영양/대사질환 비뇨생식계질환 선천기형변형 소화기계질환…

조로증 의료진 고정민,채종희, 임병찬 관련 질환명 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) 허친슨 길포오드 증후군(Hutchinson-Gilford Syndrome) 조숙 증후군(Premature Aging Syndrome) 조로증(Progeria) 소아성 조로증(Progeria of Childhood 증상 골격계 이상, 성장 지연,…

젖당 불내성 </h1 > 의료진 고재성 관련 질환명 유당불내증(Lactose Intolerance) 알락타시아(Alactasia) 이당류분해효소 결핍증(Disaccharidase Deficiency) 포도당 갈락토오스 흡수장애(Glucose-Galactose Malabsorption) 하이포락타시아(Hypolactasia) 락타아제 결핍증(Lactase Deficiency) 락타아제 단독 불내성(Lactase Isolated Intolerance) 증상 복통, 오심,…

저인산증 의료진 신충호, 이영아, 고정민, 강희경, 안요한, 신창호 관련 질환명 HPP, Phosphoethanolaminuria Rathburn disease 증상 골연화증이 가장 특징적이며, 그 외의 증상들은 아래 기술되어 있다. 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기…